2024 Autors: Elizabeth Oswald | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-13 00:10
Piecas grūtniecības ar X saistītā pigmentoza retinīta (RP) riskam tika uzraudzītas ar pirmā trimestra pirmsdzemdību diagnozi, izmantojot DNS marķierus, kas atrodas blakus RP2 un RP3 lokusiem.
Kā viņi pārbauda pigmentozo retinītu?
Ir pieejama virkne testu, lai apstiprinātu RP diagnozi. Tie ietver: Paplašinātas acs eksāmens Paplašinātas acs izmeklējuma laikā jums tiek ievadīti īpaši acu pilieni, lai paplašinātu zīlītes, ļaujot oftalmologam skaidri redzēt tīkleni acs aizmugurē.
Kas ir pigmentozes retinīta ģenētiskā pārbaude?
Ir 153 gēnu panelis, kas ietver nekodējošu variantu novērtējumu. Turklāt tas ietver arī mātes iedzimto mitohondriju genomu. Ideāli piemērots pacientiem ar klīniskām aizdomām/diagnozi par izolētu pigmentozu retinītu.
Kādā vecumā tiek diagnosticēts pigmentozais retinīts?
Sākums un klīniskās pazīmes. RP parasti tiek diagnosticēts jaunā pieaugušā vecumā, bet vecums, kurā var sākties, var būt no agras bērnības līdz 30. gadu vidum līdz 50. gadu vidum. Fotoreceptoru deģenerācija ir konstatēta jau sešu gadu vecumā pat pacientiem, kuriem līdz jaunam pilngadībai saglabājas asimptomātiski.
Vai pigmentozais retinīts vienmēr ir iedzimts?
Retinīts pigmentosa ir iedzimtu progresējošu traucējumu grupa, ko var mantot kā autosomāli recesīvu, autosomāli dominējošu vai ar X saistītu recesīvuiezīmes. Var pastāvēt arī no mātes iedzimti RP varianti, ko pārraida caur mitohondriju DNS.
Ieteicams:
Vai pirmsdzemdību vitamīni var padarīt mani slimu?
Sievietes grūtniecības pirmajā trimestrī, visticamāk, piedzīvo rīta nelabumu - simptomu pastiprina fakts, ka prenatālie vitamīni var izraisīt arī sliktu dūšu. Kāpēc man ir slikta dūša pēc pirmsdzemdību vitamīnu lietošanas? Biežāk vainīgais ir dzelzs.
Vai tas nozīmē pirmsdzemdību periodu?
Pirmsdzemdību periods nozīmē “pirms dzemdībām”. Pirmsdzemdību depresija notiek tikai grūtniecības laikā. To dažreiz sauc arī par mātes depresiju, pirmsdzemdību depresiju un perinatālo depresiju. Saistīts: Kā tas ir ar pirmsdzemdību depresiju.
Kādi testi tiek izmantoti olvadu caurlaidības noteikšanai?
Canulīšu caurlaidību nosaka rentgena tests, ko sauc par histero-(dzemdes)salpingo-(olvadu)grāfiju (HSG). HSG ir standarta radioloģiskās attēlveidošanas pētījums, ko izmanto, lai noteiktu, vai olvadi ir atvērti un vai tiem nav slimību. Kas ir olvadu caurlaidības novērtējums?
Vai Dauna sindromu var atklāt pirmsdzemdību periodā?
amniocentēze - pirmsdzemdību diagnostikas metode, kurā adatu ievada augļa maisiņā, kas ieskauj augli. Amniocentēzi visbiežāk izmanto Dauna sindroma un citu hromosomu anomāliju noteikšanai. Šo testu parasti veic otrajā trimestrī pēc 15 grūtniecības nedēļām.
Vai tīkla noteikšanai ir jābūt ieslēgtai vai izslēgtai?
Ja esat izveidojis savienojumu ar tīklu publiskā vietā un nolemjat ieslēgt tīkla atrašanu, bet atstājat tīkla koplietošanu izslēgtu, tīkla noteikšanas iestatījums būs ieslēgts katram publiskajam tīklam, ar kuru turpmāk izveidosit savienojumu.
