Piecas grūtniecības ar X saistītā pigmentoza retinīta (RP) riskam tika uzraudzītas ar pirmā trimestra pirmsdzemdību diagnozi, izmantojot DNS marķierus, kas atrodas blakus RP2 un RP3 lokusiem.
Kā viņi pārbauda pigmentozo retinītu?
Ir pieejama virkne testu, lai apstiprinātu RP diagnozi. Tie ietver: Paplašinātas acs eksāmens Paplašinātas acs izmeklējuma laikā jums tiek ievadīti īpaši acu pilieni, lai paplašinātu zīlītes, ļaujot oftalmologam skaidri redzēt tīkleni acs aizmugurē.
Kas ir pigmentozes retinīta ģenētiskā pārbaude?
Ir 153 gēnu panelis, kas ietver nekodējošu variantu novērtējumu. Turklāt tas ietver arī mātes iedzimto mitohondriju genomu. Ideāli piemērots pacientiem ar klīniskām aizdomām/diagnozi par izolētu pigmentozu retinītu.
Kādā vecumā tiek diagnosticēts pigmentozais retinīts?
Sākums un klīniskās pazīmes. RP parasti tiek diagnosticēts jaunā pieaugušā vecumā, bet vecums, kurā var sākties, var būt no agras bērnības līdz 30. gadu vidum līdz 50. gadu vidum. Fotoreceptoru deģenerācija ir konstatēta jau sešu gadu vecumā pat pacientiem, kuriem līdz jaunam pilngadībai saglabājas asimptomātiski.
Vai pigmentozais retinīts vienmēr ir iedzimts?
Retinīts pigmentosa ir iedzimtu progresējošu traucējumu grupa, ko var mantot kā autosomāli recesīvu, autosomāli dominējošu vai ar X saistītu recesīvuiezīmes. Var pastāvēt arī no mātes iedzimti RP varianti, ko pārraida caur mitohondriju DNS.
