Prēdera-Villi sindromu izraisa gēnu funkciju zudums noteiktā 15. hromosomas reģionā. Cilvēki parasti manto vienu šīs hromosomas eksemplāru no katra vecāka. Daži gēni tiek ieslēgti (aktīvi) tikai kopijā, kas ir mantota no personas tēva (tēva kopija).
Kam, visticamāk, iegūs Prader-Willi?
Prēdera-Villi sindroms (PWS) ir ģenētisks traucējums, kas rodas aptuveni vienā no katriem 15 000 dzimušajiem. PWS vienādi bieži skar vīriešus un sievietes un ietekmē visas rases un etniskās piederības. PWS ir atzīts par visizplatītāko ģenētisko cēloni, kas izraisa dzīvībai bīstamu bērnu aptaukošanos.
Vai mātītes var iegūt Prader-Willi?
Tas var izskaidrot dažas no Prader-Willi sindroma tipiskām iezīmēm, piemēram, aizkavētu augšanu un pastāvīgu badu. Ģenētiskais cēlonis ir nejauši, un var tikt ietekmēti zēni un meitenes ar visu etnisko izcelsmi. Ļoti reti vecākiem ir vairāk nekā viens bērns ar Prādera-Villi sindromu.
Kas ir Prādera-Villi sindroma cēlonis?
Prēdera-Villi sindromu izraisa ģenētiska problēma hromosomā ar numuru 15. Gēni satur norādījumus, kā izveidot cilvēku. Tie sastāv no DNS un iepakoti virknēs, ko sauc par hromosomām. Cilvēkam ir 2 visu savu gēnu kopijas, kas nozīmē, ka hromosomas ir pa pāriem.
Kā iegūt PWS?
Prādera-Villi sindromu (PWS) izraisa aktīvo gēnu zudums konkrētā 15. hromosomas reģionā. Cilvēki parasti manto vienu 15. hromosomas kopiju no katra vecāka. Daži 15. hromosomas gēni ir aktīvi (vai "izpausti") tikai kopijā, kas ir mantota no personas tēva (tēva kopija).
