Cistiskās fibrozes (CF) mainīgās klīniskās izpausmes liecina par epistatisko (modifikatoru) gēnu ietekmi. Piemēram, mekonija ileuss ir aptuveni 10–15% jaundzimušo ar cistisko fibrozi; tomēr iesaistītie ģenētiskie un/vai vides faktori nav noteikti.
Vai cistiskā fibroze ir pleiotropiska?
Cistiskās fibrozes transmembranālās vadītspējas regulatora (CFTR) gēns tiek ekspresēts daudzos dažādos audos, un tam ir daudz fenotipisku efektu. Citiem vārdiem sakot, tas ir pleiotrops gēns.
Kādi ir epistāzes piemēri?
Noplūdes piemērs ir matu krāsas un plikpaurības mijiedarbība. Pilnīgas plikpaurības gēns būtu epistātisks blondiem vai rudiem matiem. Matu krāsas gēni ir hipostatiski pret baldness gēnu. Baldness fenotips aizstāj matu krāsas gēnus, tāpēc efekti nav aditīvi.
Kāda gēna ir cistiskā fibroze?
Katram cilvēkam ir divas cistiskās fibrozes transmembranālās vadītspējas regulatora (CFTR) gēna kopijas. Lai iegūtu cistisko fibrozi, cilvēkam ir jāmanto divas CFTR gēna kopijas, kas satur mutācijas - viena kopija no katra vecāka.
Kas ir epistāzes ģenētika?
Epistāze ir apstāklis, kad viena gēna ekspresiju ietekmē viena vai vairāku neatkarīgi mantotu gēnu ekspresija. Piemēram, ja gēna 2 ekspresija ir atkarīga nogēna 1 ekspresija, bet gēns 1 kļūst neaktīvs, tad gēna 2 ekspresija nenotiks.