Incontinentia pigmenti jeb Bloha-Sulcbergera sindroms ir reta genodermatoze, kas saistīta ar X hromosomu, ar autosomāli dominējošu raksturu, kas ietekmē ektodermālos un mezodermālos audus, piemēram, ādu, acis, zobi un centrālā nervu sistēma.
Kas ir IP ģenētiskais traucējums?
Incontinentia pigmenti (IP) ir ģenētisks traucējums ar raksturīgiem ādas izsitumiem un bojājumiem, kas novēroti dzimšanas brīdī vai dažu pirmo nedēļu laikā. Lielākajai daļai bērnu ar IP nav komplikāciju, un tie var tikt ietekmēti tikai nedaudz, ja vispār. Taču aptuveni 20% gadījumu attīstās neiroloģiskas problēmas, kas var būt no vieglas līdz smagas.
Kā izraisa incontinentia pigmenti?
IKBKG gēna mutācijas izraisa incontinentia pigmenti. IKBKG gēns sniedz norādījumus proteīna ražošanai, kas palīdz regulēt kodolfaktoru-kappa-B. Kodolfaktors-kappa-B ir saistītu proteīnu grupa, kas palīdz aizsargāt šūnas no pašiznīcināšanās (apoptozes), reaģējot uz noteiktiem signāliem.
Kas ir acs incontinentia pigmenti?
PRIEKŠVĒSTURE: Incontinentia pigmenti (pazīstams arī kā Bloha-Sulcbergera sindroms) ir reta, ar X saistīta, pārsvarā iedzimta ādas slimība, kas izraisadepigmentācijas apgabalos, kas saistīti ar aci., zobu, matu un centrālās nervu sistēmas anomālijas, tostarp garīga atpalicība un krampji.
Kas ir 1. tipa incontinentia pigmenti?
Incontinentia pigmenti (IP) ir ģenētiskastāvoklis, kas ietekmē ādu un citas ķermeņa sistēmas. Ādas simptomi laika gaitā mainās un sākas ar pūšļveida izsitumiem zīdaiņa vecumā, kam seko kārpu veida ādas izaugumi. Bērnībā izaugumi kļūst par virpuļotiem pelēkiem vai brūniem plankumiem, un pēc tam pieaugušā vecumā par vērptiem gaišiem plankumiem.
