Lamelārā ihtioze (LI) ir reta ģenētiska ādas slimība, kas rodas dzimšanas brīdī . Tā ir viena no trim ģenētiskām ādas slimībām, ko sauc par autosomāli recesīvo iedzimto ihtiozi (ARCI). Pārējās divas ir zināmas kā arlekīna ihtioze arlekīna ihtioze Iedzimta ihtioze (kolodiju mazulis; iedzimta ihtioziforma eritroderma; kseroderma; jaundzimušā desquamation) ir iedzimta ādas slimība. To raksturo ģeneralizēta, neparasti sarkana, sausa un raupja āda ar lielām rupjām un smalkām b altām zvīņām. Parasti attīstās arī nieze (nieze). https://rarediseases.org › retas slimības › ihtioze
Ihtioze - NORD (Nacionālā reto slimību organizācija)
un iedzimta ihtioziforma eritrodermija.
Kāda ģenētiska mutācija izraisa lamelāru ihtiozi?
TGM1 gēna mutācijas ir atbildīgas par aptuveni 90 procentiem lamelārās ihtiozes gadījumu. TGM1 gēns sniedz norādījumus par fermenta, ko sauc par transglutamināzi 1, veidošanu.
Kā tiek pārmantota lamelārā ihtioze?
Lai gan stāvokli var izraisīt izmaiņas (mutācijas) vienā no vairākiem dažādiem gēniem, aptuveni 90% gadījumu izraisa TGM1 gēna mutācijas. Lamelārā ihtioze parasti tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Ārstēšana balstās uz katras personas pazīmēm un simptomiem.
Vai ihtioze ir ģenētiskatraucējumi?
Ichthyosis vulgaris parasti izraisa ģenētiska mutācija, kas mantota no viena vai abiem vecākiem. Bērniem, kuri manto bojātu gēnu tikai no viena vecāka, slimība ir vieglāka. Tiem, kas manto divus defektīvus gēnus, ir smagāka ihtioze vulgaris forma.
Vai lamelārā ihtioze ir letāla?
Lai gan lielākā daļa jaundzimušo ar autosomāli recesīvu iedzimtu ihtiozi (ARCI) ir kolodija mazuļi, ARCI klīniskā izpausme un smaguma pakāpe var ievērojami atšķirties, sākot no arlekīna ihtiozes, nopietnākā un bieži letālā forma, līdz lamelārajai ihtiozei (LI) un (nebullozai) iedzimtai ihtiozei …
