Albīnisms neļauj ķermenim ražot pietiekami daudz ķīmiskas vielas, ko sauc par melanīnu, kas piešķir acīm, ādai un matiem to krāsu. Lielākajai daļai cilvēku ar acu albīnismu ir zilas acis. Bet iekšpusē esošie asinsvadi var parādīties caur krāsaino daļu (varavīksneni), un acis var izskatīties rozā vai sarkanā krāsā.
Kā rodas acu albīnisms?
Acu albīnisma 1. tipa rezultāti no mutācijām GPR143 gēnā. Šis gēns sniedz norādījumus par proteīna veidošanu, kam ir nozīme acu un ādas pigmentācijā. Tas palīdz kontrolēt melanosomu augšanu, kas ir šūnu struktūras, kas ražo un uzglabā pigmentu, ko sauc par melanīnu.
Kā darbojas albīnisms?
Albīnisms ietekmē melanīna ražošanu, pigmentu, kas krāso ādu, matus un acis. Tas ir mūža stāvoklis, taču laika gaitā tas nepasliktinās. Cilvēkiem ar albīnismu ir samazināts melanīna daudzums vai vispār nav melanīna. Tas var ietekmēt viņu krāsu un redzi.
Vai varat novērst acu albīnismu?
Tā kā albīnisms ir ģenētisks traucējums, to nevar izārstēt. Ārstēšana ir vērsta uz pienācīgu acu aprūpi un ādas novērošanu, vai nav noviržu pazīmes. Jūsu aprūpes komandā var būt jūsu primārās aprūpes ārsts un ārsti, kas specializējas acu aprūpē (oftalmologs), ādas kopšanā (dermatologs) un ģenētikā.
Kādi ir acu albīnisma simptomi?
Pazīmes un simptomi var ietvert samazinātu krāsojumuvaravīksnene un tīklene (acs hipopigmentācija); foveal hipoplāzija (nepietiekama attīstība); ātras, patvaļīgas acu kustības (nistagms); slikta redze; slikta dziļuma uztvere; acis, kas neskatās vienā virzienā (šķielēšana); un paaugstināta jutība pret gaismu.
