Pieaugušo neironu ceroīdu lipofuscinozes ir ārkārtīgi reti sastopami traucējumi. Tiek lēsts, ka izplatība ir apmēram 1,5 cilvēki uz 9 000 000 vispārējā populācijā.
Cik reta ir Batena slimība?
Nav zināms, cik cilvēku slimo ar Batena slimību, taču pēc dažiem aprēķiniem tā var būt tikpat bieži kā 1 no 12 500 cilvēkiem dažās populācijās. Tiek lēsts, ka tas skar 2 līdz 4 no katriem 100 000 bērniem Amerikas Savienotajās Valstīs.
Cik daudziem cilvēkiem ir CLN1?
CLN1 slimības sastopamība nav zināma; zinātniskajā literatūrā ir aprakstīti vairāk nekā 200 gadījumi. Kopumā visas NCL formas skar aptuveni 1 no 100 000 personām visā pasaulē.
Kā tiek pārmantota neironu ceroīda lipofuscinoze?
Lipofuscinozes tiek mantotas kā autosomāli recesīvās pazīmes. Tas nozīmē, ka katrs vecāks nodod bērnam nestrādājošu gēna kopiju, lai attīstītu šo stāvokli. Tikai viens pieaugušo NCL apakštips tiek mantots kā autosomāli dominējoša iezīme.
Kas ir ceroid lipofuscinoze?
Klausieties. Neironu ceroīdā lipofuscinoze (NCL) attiecas uz stāvokļu grupu, kas ietekmē nervu sistēmu. Pazīmes un simptomi dažādās formās ļoti atšķiras, taču parasti tie ietver demences, redzes zuduma un epilepsijas kombināciju.
