2024 Autors: Elizabeth Oswald | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-13 00:10
Kopsavilkums. Metahromatiskā leikodistrofija (MLD) ir reta iedzimta slimība, iedzimta slimība Epidemioloģija. Apmēram 1 no 50 cilvēkiemir zināmi viena gēna traucējumi, savukārt aptuveni 1 no 263 - hromosomu traucējumi. Apmēram 65% cilvēku ir kāda veida veselības problēmas iedzimtu ģenētisku mutāciju rezultātā. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Ģenētiski traucējumi - Vikipēdija
ko raksturo tauku uzkrāšanās, ko sauc par sulfatīdiem sulfatīdiem. Sulfatīds ir galvenais nervu sistēmas komponents un lielā daudzumā ir atrodams mielīna apvalkā gan perifērajā nervu sistēmā, gan Centrālā nervu sistēma. Mielīns parasti sastāv no aptuveni 70–75% lipīdu, un sulfatīds veido 4–7% no šiem 70–75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatīds
Sulfatīds - Vikipēdija
. Tas izraisa aizsargājošā tauku slāņa (mielīna apvalka) iznīcināšanu, kas ieskauj nervus gan centrālajā nervu sistēmā, gan perifērajā nervu sistēmā.
Kādi ir MLD simptomi?
Simptomi ir: muskuļu izsīkums un vājums, muskuļu stīvums, attīstības aizkavēšanās, progresējošs redzes zudums, kas izraisa aklumu, krampji, traucēta rīšana, paralīze un demence. Bērni var nonākt komā. Lielākā daļa bērnu ar šo MLD formu mirst līdz 5 gadu vecumam.
Cik ilgi jūs varat dzīvot ar MLD?
Tās personas, kuras skārusi pieaugušo forma, parasti mirst 6 līdz 14 gadu laikā pēc simptomu parādīšanās. MLD prognoze ir slikta. Lielākā daļa bērnu zīdaiņa vecumā mirst līdz 5 gadu vecumam. Nepilngadīgās formas simptomi progresē un nāve iestājas 10 līdz 20 gadus pēc sākuma.
Kas izraisa MLD?
MLD parasti izraisa svarīga enzīma, ko sauc par arilsulfatāzi A (ARSA), trūkums. Tā kā šī enzīma trūkst, ķīmiskās vielas, ko sauc par sulfatīdiem, uzkrājas organismā un bojā nervu sistēmu, nieres, žultspūsli un citus orgānus.
Vai MLD ir nāvējošs?
Nepilngadīgo MLD gadījumā paredzamais dzīves ilgums ir 10 līdz 20 gadi pēc diagnozes noteikšanas. Ja simptomi neparādās līdz pilngadībai, cilvēki parasti dzīvo 20 līdz 30 gadus pēc diagnozes noteikšanas. Lai gan joprojām nav iespējams izārstēt MLD, tiek izstrādāts vairāk ārstēšanas veidu.
Ieteicams:
Kas ir tā sieviete, kas pagrūda lāci?
Viena 17 gadus veca meitene Hailey Morinico tika demonstrēta video, kas steidzās pret savu žogu un nogrūda no tā lāci, kas tagad ir plaši izplatīta TikTok ziņā. Video, kas skatīts vairāk nekā 68 miljonus reižu, redzams, kā lācis rāpjas pāri betona žogam un metas uz vairākiem suņiem pagalmā.
Kas ir apsardze un kas tā var būt simptoms?
Apsardze ir muskuļu piespiedu reakcija. Apsardze ir zīme, ka jūsu ķermenis cenšas pasargāt sevi no sāpēm. Tas var būt ļoti nopietna un pat dzīvībai bīstama veselības stāvokļa simptoms. Ja jums ir vēdera stīvums, jums nekavējoties jādodas pie ārsta.
Kas ir aklā sieviete, kas dejo uz ledus?
Libija Klega bija pirmā aklā dalībniece, kas jebkad piedalījusies seriālā Dancing On Ice, un paralimpietis tagad ir iekļuvis finālā. Vai Libijas Klegas vīrs ir akls? Iespaidīgi Dan pārstāvēja Lielbritāniju džudo 2012. gada Paralimpiskajās spēlēs Londonā.
Kam ir metahromatiskā leikodistrofija?
Pieaugušo metahromatiskās leikodistrofijas forma skar apmēram 15 līdz 20 procentus cilvēku ar šo traucējumu. Šajā formā pirmie simptomi parādās pusaudža gados vai vēlāk. Bieži vien uzvedības problēmas, piemēram, alkoholisms, narkotiku lietošana vai grūtības skolā vai darbā, ir pirmie simptomi, kas parādās.
Kas ir Stephano, kas ir tas, kas jāapskata?
Atbilde: Stefano (/ˈstɛfənoʊ/ STEF-ə-noh) ir trakulīgs un bieži piedzēries karaļa Alonso sulainisViljama Šekspīra lugā The Tempest. Viņš, Trinculo un Kalibans plāno pret Prospero, salas valdnieku, uz kuras notiek luga, un bijušo Milānas hercogu Šekspīra izdomātajā visumā.
