Kopsavilkums. Metahromatiskā leikodistrofija (MLD) ir reta iedzimta slimība, iedzimta slimība Epidemioloģija. Apmēram 1 no 50 cilvēkiemir zināmi viena gēna traucējumi, savukārt aptuveni 1 no 263 - hromosomu traucējumi. Apmēram 65% cilvēku ir kāda veida veselības problēmas iedzimtu ģenētisku mutāciju rezultātā. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Ģenētiski traucējumi - Vikipēdija
ko raksturo tauku uzkrāšanās, ko sauc par sulfatīdiem sulfatīdiem. Sulfatīds ir galvenais nervu sistēmas komponents un lielā daudzumā ir atrodams mielīna apvalkā gan perifērajā nervu sistēmā, gan Centrālā nervu sistēma. Mielīns parasti sastāv no aptuveni 70–75% lipīdu, un sulfatīds veido 4–7% no šiem 70–75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatīds
Sulfatīds - Vikipēdija
. Tas izraisa aizsargājošā tauku slāņa (mielīna apvalka) iznīcināšanu, kas ieskauj nervus gan centrālajā nervu sistēmā, gan perifērajā nervu sistēmā.
Kādi ir MLD simptomi?
Simptomi ir: muskuļu izsīkums un vājums, muskuļu stīvums, attīstības aizkavēšanās, progresējošs redzes zudums, kas izraisa aklumu, krampji, traucēta rīšana, paralīze un demence. Bērni var nonākt komā. Lielākā daļa bērnu ar šo MLD formu mirst līdz 5 gadu vecumam.
Cik ilgi jūs varat dzīvot ar MLD?
Tās personas, kuras skārusi pieaugušo forma, parasti mirst 6 līdz 14 gadu laikā pēc simptomu parādīšanās. MLD prognoze ir slikta. Lielākā daļa bērnu zīdaiņa vecumā mirst līdz 5 gadu vecumam. Nepilngadīgās formas simptomi progresē un nāve iestājas 10 līdz 20 gadus pēc sākuma.
Kas izraisa MLD?
MLD parasti izraisa svarīga enzīma, ko sauc par arilsulfatāzi A (ARSA), trūkums. Tā kā šī enzīma trūkst, ķīmiskās vielas, ko sauc par sulfatīdiem, uzkrājas organismā un bojā nervu sistēmu, nieres, žultspūsli un citus orgānus.
Vai MLD ir nāvējošs?
Nepilngadīgo MLD gadījumā paredzamais dzīves ilgums ir 10 līdz 20 gadi pēc diagnozes noteikšanas. Ja simptomi neparādās līdz pilngadībai, cilvēki parasti dzīvo 20 līdz 30 gadus pēc diagnozes noteikšanas. Lai gan joprojām nav iespējams izārstēt MLD, tiek izstrādāts vairāk ārstēšanas veidu.
