Kam ir metahromatiskā leikodistrofija?

Satura rādītājs:

Kam ir metahromatiskā leikodistrofija?
Kam ir metahromatiskā leikodistrofija?
Anonim

Pieaugušo metahromatiskās leikodistrofijas forma skar apmēram 15 līdz 20 procentus cilvēku ar šo traucējumu. Šajā formā pirmie simptomi parādās pusaudža gados vai vēlāk. Bieži vien uzvedības problēmas, piemēram, alkoholisms, narkotiku lietošana vai grūtības skolā vai darbā, ir pirmie simptomi, kas parādās.

Kas saslimst ar leikodistrofiju?

Leikodistrofijas izraisa progresējošu neiroloģisko funkciju zudumu zīdaiņiem, bērniem un dažreiz arī pieaugušajiem. Leikodistrofijas skar aptuveni 1 no 7000 dzīvi dzimušajiem.

Vai bērni var saslimt ar b altās vielas slimību?

B altās vielas traucējumi ir progresējoši un ietver ar vecumu saistītu vājumu nervu reģionā, kas savieno dažādas smadzeņu daļas viena ar otru un ar muguras smadzenēm. Šī traucējumu grupa katru gadu skar vienu no 7000 bērniem.

Vai leikodistrofija notiek ģimenēs?

Lielākā daļa leikodistrofiju ir iedzimtas, kas nozīmē, ka tās tiek nodotas ar ģimenes gēniem. Dažas no tām var nebūt iedzimtas, taču tās joprojām izraisa ģenētiska mutācija. Vienam bērnam jūsu ģimenē var būt leikodistrofija, bet citiem var nebūt.

Kā MLD tiek mantota?

MLD tiek mantota recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka personai slimība attīstās, abiem ar MLD saistītajiem iedzimtajiem gēniem jābūt bojātiem. Ja bērns manto tikai vienu bojātu gēnu, viņš irslimības nesējs, taču maz ticams, ka viņam attīstīsies MLD.

Ieteicams: