Artrogripozes diagnoze tiek veikta ja pacientam ir konstatētas divas vai vairākas locītavu kontraktūras dažādās ķermeņa vietās. Pēc diagnozes noteikšanas, visticamāk, tiks ieteikta ģenētiskā pārbaude, lai noskaidrotu slimības galveno cēloni.
Vai artrogripozi var redzēt ultraskaņā?
Apmēram 50% artrogripozes gadījumu var diagnosticēt pirms bērna piedzimšanas, izmantojot attēlveidošanas procedūras, piemēram, augļa ultraskaņu vai MRI.
Kas saslimst ar artrogripozi?
Šī ir reta slimība, kas rodas 1 no katriem 3000 dzīvi dzimušajiem. Patiesas amioplazijas sastopamība rodas 1 no katriem 10 000 dzīvi dzimušajiem.
Kā tiek diagnosticēta amioplāzija?
Gan amioplāzijas, gan DA sindromu gadījumā diagnoze ir pamatojoties uz klīnisko novērtējumu. Klīniskā ģenētiķa novērtējums ir arī nenovērtējams vairākos gadījumos, galvenokārt gadījumos, kad ir specifiski malformācijas sindromi vai dismorfas pazīmes.
Vai artrogripozi var novērst?
Kā var novērst iedzimto arthrogryposis multiplex congenita? Pašlaik nav zināms veids, kā novērst artrogripozi multiplex congenita. Tas notiek aptuveni 1 no 3000 dzemdību gadījumiem, un tas ir saistīts ar starpdzemdes drūzmēšanos un zemu amnija šķidruma daudzumu, taču nav nekādu preventīvu pasākumu.
