Cilvēkiem ar multiplā pterigija sindromu, Eskobara tipu parasti ir raksturīgi sejas vaibsti, tostarp noslīdējuši plakstiņi (ptoze), uz leju vērsti acu ārējie kaktiņi (noliektas plaukstu plaisas), āda krokas, kas nosedz acu iekšējo kaktiņu (epikantālās krokas), mazo žokli un zemu novietotas ausis.
Kas izraisa Eskobara sindromu?
Vairāku pterigiju sindroms, Escobar variants (MPSEV) ir reta iedzimta slimība, kas tiek mantota ar autosomāli recesīvu modeli. Tā sastopamība nav zināma, bet biežāk sastopama bērniem no radniecīgām attiecībām. To izraisa a mutācija CHRNG gēnā 2q hromosomā.
Vai Eskobara sindromu var izārstēt?
Pašlaik nav iespējams izārstēt vairāku pterigija sindromu, Escobar tipa. Rezultātā ārstēšana ir vērsta uz saistīto simptomu pārvaldību.
Kas ir pterigija sindroms?
Vispārīga diskusija. Multiplā pterigija sindroms ir ļoti rets ģenētisks traucējums, kam raksturīgas nelielas sejas anomālijas, īss augums, skriemeļu defekti, vairākas locītavas fiksētā stāvoklī (kontraktūras) un kakla siksnas (pterigija) iekšpusē. elkoņu saliekums, ceļgalu aizmugure, paduses un pirksti.
Vai popliteālā pterigija sindroms ir reta slimība?
Popliteālā pterigija sindroms ir reta slimība, kas rodas aptuveni 1 no 300 000 indivīdiem. Mutācijas IRF6 gēnāizraisīt popliteālā pterigija sindromu. IRF6 gēns sniedz norādījumus, kā izveidot proteīnu, kam ir svarīga loma agrīnā attīstībā.
