2024 Autors: Elizabeth Oswald | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-13 00:10
Cilvēkiem ar multiplā pterigija sindromu, Eskobara tipu parasti ir raksturīgi sejas vaibsti, tostarp noslīdējuši plakstiņi (ptoze), uz leju vērsti acu ārējie kaktiņi (noliektas plaukstu plaisas), āda krokas, kas nosedz acu iekšējo kaktiņu (epikantālās krokas), mazo žokli un zemu novietotas ausis.
Kas izraisa Eskobara sindromu?
Vairāku pterigiju sindroms, Escobar variants (MPSEV) ir reta iedzimta slimība, kas tiek mantota ar autosomāli recesīvu modeli. Tā sastopamība nav zināma, bet biežāk sastopama bērniem no radniecīgām attiecībām. To izraisa a mutācija CHRNG gēnā 2q hromosomā.
Vai Eskobara sindromu var izārstēt?
Pašlaik nav iespējams izārstēt vairāku pterigija sindromu, Escobar tipa. Rezultātā ārstēšana ir vērsta uz saistīto simptomu pārvaldību.
Kas ir pterigija sindroms?
Vispārīga diskusija. Multiplā pterigija sindroms ir ļoti rets ģenētisks traucējums, kam raksturīgas nelielas sejas anomālijas, īss augums, skriemeļu defekti, vairākas locītavas fiksētā stāvoklī (kontraktūras) un kakla siksnas (pterigija) iekšpusē. elkoņu saliekums, ceļgalu aizmugure, paduses un pirksti.
Vai popliteālā pterigija sindroms ir reta slimība?
Popliteālā pterigija sindroms ir reta slimība, kas rodas aptuveni 1 no 300 000 indivīdiem. Mutācijas IRF6 gēnāizraisīt popliteālā pterigija sindromu. IRF6 gēns sniedz norādījumus, kā izveidot proteīnu, kam ir svarīga loma agrīnā attīstībā.
Ieteicams:
Kas ir brahicefālais sindroms?
Brahicefāliskā elpceļu obstruktīvais sindroms ir patoloģisks stāvoklis, kas ietekmē suņus un kaķus ar īsu degunu un var izraisīt smagus elpošanas traucējumus. Kādi ir daži brahicefālā sindroma simptomi? Smagi slimiem suņiem ir izteiktāks elpceļu troksnis, šķiet, ka tie viegli nogurst slodzes laikā un var sabrukt vai noģībt pēc treniņa.
Kas ir iegūtais savant sindroms?
Turpretī Iegūtais savantu sindroms ir gadījumi, kad snaudošas zinātnieku prasmes parādās, dažreiz brīnišķīgā līmenī, pēc smadzeņu traumas vai slimības, kam iepriekš nebija invaliditātes (neirotipiska)) personas, kurām pirms CNS traumas vai slimības bija maz šādu prasmju.
Kas bija Eskobara labā roka?
Gustavo de Jesús Gaviria Rivero (1946. gada 25. decembris – 1990. gada 11. augusts) bija Kolumbijas narkotiku tirgotājs. Būdama Pablo Eskobara brālēns un labā roka, Gaviria kontrolēja Medeljīnas karteļa finanses un tirdzniecības ceļus. Viņš un Eskobars bija sadarbojušies savā kriminālajā karjerā kopš 70.
Kas ir eksplodējošas galvas sindroms?
Exploding head sindroms (EHS) ir parasomnijas parasomnijas specialitāte. Miega medicīna, psiholoģija. Parasomnijas ir miega traucējumu kategorija, kas ietver neparastas kustības, uzvedību, emocijas, uztveri un sapņus, kas rodas aizmigšanas, miega, starp miega fāzēm vai miega uzbudinājuma laikā.
Kas ir Mekela Grūbera sindroms?
Mekela-Grūbera sindroms ir letāls attīstības sindroms, kam raksturīgas aizmugures dobuma anomālijas (visbiežāk pakauša encefalocele) (1.A, B attēls), abpusēji palielinātas cistiskās nieres (1.C. attēls). E) un aknu attīstības defekti, kas ietver vadu plāksnes anomālijas, kas saistītas ar aknu fibrozi … Kas ir Maikla Grūbera sindroms?
