2024 Autors: Elizabeth Oswald | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-13 00:10
Mekela-Grūbera sindroms ir letāls attīstības sindroms, kam raksturīgas aizmugures dobuma anomālijas (visbiežāk pakauša encefalocele) (1. A, B attēls), abpusēji palielinātas cistiskās nieres (1. C. attēls). E) un aknu attīstības defekti, kas ietver vadu plāksnes anomālijas, kas saistītas ar aknu fibrozi …
Kas ir Maikla Grūbera sindroms?
Mekela-Grūbera sindroms (MKS) ir letāls, rets, autosomāli recesīvs stāvoklis, kam raksturīga pakauša encefaloceles triāde, lielas policistiskas nieres un postaksiāla polidaktilija.
Kā tiek diagnosticēts Mekela Grūbera sindroms?
Mekela sindroma diagnoze bieži tiek veikta ultraskaņā grūtniecības laikā vai dzemdību laikā, rūpīgu klīnisko novērtējumu. Molekulāro ģenētisko testēšanu var izmantot, lai apstiprinātu diagnozi un vadītu ģenētiskās konsultācijas.
Vai Mekels ir ģenētisks?
Mekela sindromu izraisa mutācijas vienā no astoņiem gēniem, un tas tiek mantots autosomāli-recesīvā veidā.
Cik ilgs laiks nepieciešams Mekela skenēšana?
Šeit ir dažas lietas, kuras varētu sagaidīt bērna Mekela skenēšanas laikā. Visai skenēšanai vajadzētu ilgt apmēram 30–60 minūtes. Parasti ārsti procedūras laikā neizmanto sedāciju, tāpēc bērnam jābūt nomodā. (Ja uzskatāt, ka tā varētu būt problēma, iepriekš informējiet savu ārstu.)
Ieteicams:
Kas ir brahicefālais sindroms?
Brahicefāliskā elpceļu obstruktīvais sindroms ir patoloģisks stāvoklis, kas ietekmē suņus un kaķus ar īsu degunu un var izraisīt smagus elpošanas traucējumus. Kādi ir daži brahicefālā sindroma simptomi? Smagi slimiem suņiem ir izteiktāks elpceļu troksnis, šķiet, ka tie viegli nogurst slodzes laikā un var sabrukt vai noģībt pēc treniņa.
Kas ir iegūtais savant sindroms?
Turpretī Iegūtais savantu sindroms ir gadījumi, kad snaudošas zinātnieku prasmes parādās, dažreiz brīnišķīgā līmenī, pēc smadzeņu traumas vai slimības, kam iepriekš nebija invaliditātes (neirotipiska)) personas, kurām pirms CNS traumas vai slimības bija maz šādu prasmju.
Kas ir eskobara sindroms?
Cilvēkiem ar multiplā pterigija sindromu, Eskobara tipu parasti ir raksturīgi sejas vaibsti, tostarp noslīdējuši plakstiņi (ptoze), uz leju vērsti acu ārējie kaktiņi (noliektas plaukstu plaisas), āda krokas, kas nosedz acu iekšējo kaktiņu (epikantālās krokas), mazo žokli un zemu novietotas ausis.
Kas ir eksplodējošas galvas sindroms?
Exploding head sindroms (EHS) ir parasomnijas parasomnijas specialitāte. Miega medicīna, psiholoģija. Parasomnijas ir miega traucējumu kategorija, kas ietver neparastas kustības, uzvedību, emocijas, uztveri un sapņus, kas rodas aizmigšanas, miega, starp miega fāzēm vai miega uzbudinājuma laikā.
Kāpēc Mekela divertikuls asiņo?
Mekela divertikula izraisītās komplikācijas ir kuņģa-zarnu trakta asiņošana, invaginācija, zarnu aizsprostojums, sāpes vēderā un ieslodzīta trūce [3]. Galvenais asiņošanas cēlonis ir skābe, kas izdalās no ārpusdzemdes gļotādas, izraisot blakus esošās ileālās gļotādas čūlu veidošanos.
