Mekela-Grūbera sindroms ir letāls attīstības sindroms, kam raksturīgas aizmugures dobuma anomālijas (visbiežāk pakauša encefalocele) (1. A, B attēls), abpusēji palielinātas cistiskās nieres (1. C. attēls). E) un aknu attīstības defekti, kas ietver vadu plāksnes anomālijas, kas saistītas ar aknu fibrozi …
Kas ir Maikla Grūbera sindroms?
Mekela-Grūbera sindroms (MKS) ir letāls, rets, autosomāli recesīvs stāvoklis, kam raksturīga pakauša encefaloceles triāde, lielas policistiskas nieres un postaksiāla polidaktilija.
Kā tiek diagnosticēts Mekela Grūbera sindroms?
Mekela sindroma diagnoze bieži tiek veikta ultraskaņā grūtniecības laikā vai dzemdību laikā, rūpīgu klīnisko novērtējumu. Molekulāro ģenētisko testēšanu var izmantot, lai apstiprinātu diagnozi un vadītu ģenētiskās konsultācijas.
Vai Mekels ir ģenētisks?
Mekela sindromu izraisa mutācijas vienā no astoņiem gēniem, un tas tiek mantots autosomāli-recesīvā veidā.
Cik ilgs laiks nepieciešams Mekela skenēšana?
Šeit ir dažas lietas, kuras varētu sagaidīt bērna Mekela skenēšanas laikā. Visai skenēšanai vajadzētu ilgt apmēram 30–60 minūtes. Parasti ārsti procedūras laikā neizmanto sedāciju, tāpēc bērnam jābūt nomodā. (Ja uzskatāt, ka tā varētu būt problēma, iepriekš informējiet savu ārstu.)
