2024 Autors: Elizabeth Oswald | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-13 00:10
Craniosinostoze Kraniosinoostoze Ievads: Kraniosinoostoze ir priekšlaicīga galvaskausa šuvju aizvēršana. Izplatība ir aptuveni 3,1–6,4 no 10 000 dzīvi dzimušajiem, kas, kā ziņots, pieaug. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Craniosinostozes izplatības palielināšanās - PubMed
kas ietver tikai vienu šuvi un ir izolēta anomālija parasti nav iedzimta, kas sporādiski rodas cilvēkiem, kuru ģimenes anamnēzē nav bijusi kraniosinostoze. Retāk izolētu kraniosinostozi izraisa mutācija kādā no vairākiem gēniem ar autosomāli dominējošu iedzimtību.
Vai kraniosinostoze notiek ģimenēs?
Kraniosinostoze bieži ir pamanāma dzimšanas brīdī, taču to var diagnosticēt arī vecākiem bērniem. Šis stāvoklis dažkārt ir sastopams ģimenēs, bet visbiežāk tas notiek nejauši.
Vai kraniosinostoze var būt ģenētiska?
Gēni, kas visbiežāk mutē kraniosinostozes gadījumā, ir FGFR2, FGFR3, TWIST1 un EFNB1. Dažu klīniski nesindromisku sinostozi (parasti skarot koronālo šuvi) var ne tikai saistīta ar sindromiem, bet arī viena gēna mutācijas, īpaši Pro250Arg mutācijas FGFR3.
Vai kraniosinostozi var pārnēsāt?
Kraniosinostoze rodas vienā no aptuveni 2500 dzīvi dzimušajiem un skar vīriešus divreiz biežāk nekā sievietes. Visbiežāk tas ir sporādisks (notiek nejauši bez zināma ģenētiska iemesla),bet dažās ģimenēs kraniosinostoze tiek mantota, nododot īpašus gēnus, kas, kā zināms, izraisa šostāvokli.
Cik izplatīta ir sagitālā sinostoze?
Tā ir visizplatītākā izolētas (nesindromiskas) kraniosinostozes forma, kas veido apmēram pusi no visiem gadījumiem. Zēniem šāda veida kraniosinostoze ir biežāk nekā meitenēm, un katrai meitenei ar sagitālu sinostozi ir 4 zēni.
Ieteicams:
Vai demence ir iedzimta vai ģenētiska?
Daudzi cilvēki, kurus skārusi demence, ir nobažījušies, ka viņi var mantot vai nodot tālāk demenci. Lielāko daļu demences nemanto bērni un mazbērni. Retākos demences veidos var būt spēcīga ģenētiska saikne, taču tā ir tikai neliela daļa no kopējiem demences gadījumiem.
Vai amiloidoze vienmēr ir iedzimta?
Ir daudz dažādu amiloidozes veidu. Dažas šķirnes ir iedzimtas. Citus izraisa ārēji faktori, piemēram, iekaisuma slimības vai ilgstoša dialīze. Daudzi veidi ietekmē vairākus orgānus, savukārt citi ietekmē tikai vienu ķermeņa daļu. Vai amiloidoze notiek ģimenēs?
Vai vidējā un sagitālā plakne ir vienādas?
Vidusplakne ir vertikālā plakne, kas iet caur ķermeni gareniski, sadalot to labajā un kreisajā pusē. To definē arī kā sagitālo plakni, kas sadala ķermeni labajā un kreisajā pusē. Sagitālās plaknes ir vertikālas plaknes, kas iet caur ķermeni un ir paralēlas vidusplaknei.
Kas ir sagitālā sinostoze?
Sagitālā sinostoze – sagitālā šuve iet gar galvas augšdaļu no mazuļa mīkstās vietas galvas priekšpuses tuvumā līdz pakauša daļai. Kad šī šuve aizveras pārāk agri, mazuļa galva kļūs gara un šaura (skafocefālija). Tas ir visizplatītākais kraniosinostozes veids.
Kas ir radioulnārā sinostoze?
Radioulnārā sinostoze ir rets stāvoklis, kad divi apakšdelma kauli – rādiuss un elkoņa kauls – ir neparasti savienoti. Tas ierobežo rokas rotāciju. Radioulnārā sinostoze parasti ir iedzimta (ar to ir piedzimis jūsu bērns). Tas var rasties arī apakšdelma lūzuma vai traumas rezultātā.
