Craniosinostoze Kraniosinoostoze Ievads: Kraniosinoostoze ir priekšlaicīga galvaskausa šuvju aizvēršana. Izplatība ir aptuveni 3,1–6,4 no 10 000 dzīvi dzimušajiem, kas, kā ziņots, pieaug. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Craniosinostozes izplatības palielināšanās - PubMed
kas ietver tikai vienu šuvi un ir izolēta anomālija parasti nav iedzimta, kas sporādiski rodas cilvēkiem, kuru ģimenes anamnēzē nav bijusi kraniosinostoze. Retāk izolētu kraniosinostozi izraisa mutācija kādā no vairākiem gēniem ar autosomāli dominējošu iedzimtību.
Vai kraniosinostoze notiek ģimenēs?
Kraniosinostoze bieži ir pamanāma dzimšanas brīdī, taču to var diagnosticēt arī vecākiem bērniem. Šis stāvoklis dažkārt ir sastopams ģimenēs, bet visbiežāk tas notiek nejauši.
Vai kraniosinostoze var būt ģenētiska?
Gēni, kas visbiežāk mutē kraniosinostozes gadījumā, ir FGFR2, FGFR3, TWIST1 un EFNB1. Dažu klīniski nesindromisku sinostozi (parasti skarot koronālo šuvi) var ne tikai saistīta ar sindromiem, bet arī viena gēna mutācijas, īpaši Pro250Arg mutācijas FGFR3.
Vai kraniosinostozi var pārnēsāt?
Kraniosinostoze rodas vienā no aptuveni 2500 dzīvi dzimušajiem un skar vīriešus divreiz biežāk nekā sievietes. Visbiežāk tas ir sporādisks (notiek nejauši bez zināma ģenētiska iemesla),bet dažās ģimenēs kraniosinostoze tiek mantota, nododot īpašus gēnus, kas, kā zināms, izraisa šostāvokli.
Cik izplatīta ir sagitālā sinostoze?
Tā ir visizplatītākā izolētas (nesindromiskas) kraniosinostozes forma, kas veido apmēram pusi no visiem gadījumiem. Zēniem šāda veida kraniosinostoze ir biežāk nekā meitenēm, un katrai meitenei ar sagitālu sinostozi ir 4 zēni.