Starpposma cistinoze parasti sāk skart cilvēkus aptuveni divpadsmit līdz piecpadsmit gadu vecumā. Nieru darbības traucējumi un radzenes kristāli ir galvenās šī traucējuma sākotnējās pazīmes. Ja vidējā cistinoze netiek ārstēta, rodas pilnīga nieru mazspēja, bet parasti ne agrāk kā pusaudža gados līdz divdesmito gadu vidum.
Kā zināt, vai jums ir cistinoze?
Cistinozes diagnozi var apstiprināt, mērot cistīna līmeni noteiktos b alto asinsķermenīšu(“polimorfonukleāros leikocītus”). Urīna izmeklēšana var atklāt pārmērīgu barības vielu, tostarp minerālvielu, elektrolītu, aminoskābju, karnitīna un ūdens zudumu, kas liecina par nieru Fankoni sindromu.
Kad tiek diagnosticēta cistinoze?
Cistinozes diagnostika
1. Visiem pacientiem ar nespēju attīstīties un nieru Fankoni sindroma pazīmēm ir aizdomas par cistinozi, jo tas ir visizplatītākais iedzimta Fankoni sindroma cēlonis bērniem. Paaugstināta intracelulārā cistīna satura noteikšana ir diagnozes stūrakmens.
Kas notiek cistinozes gadījumā?
Cistinoze ir stāvoklis, kam raksturīga aminoskābes cistīna (olb altumvielu celtniecības bloka) uzkrāšanās šūnās. Pārmērīgs cistīna daudzums bojā šūnas un bieži veido kristālus, kas var uzkrāties un radīt problēmas daudzos orgānos un audos.
Cik izplatīta ir nefropātiskā cistinoze?
Nefropātiskā cistinoze ir anautosomāli recesīvi vielmaiņas traucējumi. Tā ir reta slimība, kas visu mūžu ietekmē pacientu. Ikgadējais nefropātiskās cistinozes sastopamības biežums ir aptuveni 1:150 000 līdz 200 000 dzīvi dzimušo, un tās izplatība ir ~1,6 uz miljonu iedzīvotāju.
