Cistinozi izraisa CTNS gēna mutācijas, un tā tiek pārmantota kā autosomāli recesīvā slimība.
Ko cistinoze nodara organismam?
Cilvēkiem ar cistinozi cistīna uzkrāšanās var izraisīt kristālu veidošanos. Cistinoze var ietekmēt daudzas ķermeņa daļas, tostarp acis, muskuļus, smadzenes, sirdi, b altos asinsķermenīšus, vairogdziedzeri un aizkuņģa dziedzeri. Cistinoze var izraisīt arī nopietnas problēmas ar nierēm.
Kā cistinoze izraisa Fankoni sindromu?
Cistinoze ir visizplatītākais iedzimtais nieru Fankoni sindroma cēlonis bērniem. Tas ir autosomāli recesīvs lizosomu uzglabāšanas traucējums, ko izraisa mutācijas CTNS gēnā, kas kodē nesējproteīnu cistinīnu, transportējot cistīnu no lizosomu nodalījuma.
Vai cistinoze izraisa nierakmeņus?
Visbiežākais nefropātiskās (okulārās) cistinozes simptoms ir kristālu uzkrāšanās acu radzenēs, kas izraisa sāpes un paaugstinātu jutību pret gaismu (fotosensitivitāti). Tiem, kuriem ir nefropātiska cistinoze parasti neattīstās nieru darbības traucējumi vai citi ar cistinozi saistīti simptomi.
Kas notiek cistinozes gadījumā?
Cistinoze ir stāvoklis, kam raksturīga aminoskābes cistīna (olb altumvielu celtniecības bloka) uzkrāšanās šūnās. Pārmērīgs cistīns bojā šūnas un bieži veido kristālus, kas var veidotiesuz augšu un radīt problēmas daudzos orgānos un audos.
