Hiperkaliēmiskā periodiskā paralīze (HYPP, HyperKPP) ir iedzimta autosomāli dominējoša slimība, kas ietekmē nātrija kanālus muskuļu šūnās un spēju regulēt kālija līmeni asinīs.
Vai hipokaliēmiskā periodiskā paralīze ir iedzimta?
Hipokalēmiskā periodiskā paralīze (HOKPP) ir iedzimta autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka ar izmaiņām (mutāciju) tikai vienā no atbildīgo gēnu eksemplāriem katrā šūnā pietiek, lai izraisītu stāvokļa simptomus.
Kāda veida mutācija izraisa hiperkaliēmisku periodisku paralīzi?
SCN4A gēna mutācijas var izraisīt hiperkaliēmisku periodisku paralīzi. SCN4A gēns sniedz norādījumus, lai izveidotu proteīnu, kam ir būtiska loma kustībām izmantotajos muskuļos (skeleta muskuļos). Lai ķermenis varētu normāli kustēties, šiem muskuļiem ir jāsasprindzina (savelkas) un koordinēti jāatslābina.
Kā hiperkaliēmiskā periodiskā paralīze ietekmē šūnu membrānu?
Hipokalēmiska periodiska paralīze
Jonu kanālu disfunkcija var kavēt kontrakciju, pasliktinot darbības potenciāla šaušanu gar membrānu. Šīs parādības raksturīgs simptoms ir pazīstams kā “periodiska paralīze”, paroksizmāla vājuma forma, kas rodas, ja nav neiromuskulārā savienojuma vai motoro neironu slimības.
Kas izraisa hipokalēmisku periodisku paralīzi?
Ievads. Hipokalēmiskā periodiskā paralīze (HypoKPP) ir reta slimība, kurai raksturīgs epizodisks smags muskuļu vājums, ko parasti izraisa spēcīga fiziskā slodze vai diēta ar augstu ogļhidrātu saturu. HipoKPP epizodes ir saistītas ar zemu kālija līmeni serumā.
