2024 Autors: Elizabeth Oswald | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-13 00:10
Hiperkaliēmiskā periodiskā paralīze (HYPP, HyperKPP) ir iedzimta autosomāli dominējoša slimība, kas ietekmē nātrija kanālus muskuļu šūnās un spēju regulēt kālija līmeni asinīs.
Vai hipokaliēmiskā periodiskā paralīze ir iedzimta?
Hipokalēmiskā periodiskā paralīze (HOKPP) ir iedzimta autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka ar izmaiņām (mutāciju) tikai vienā no atbildīgo gēnu eksemplāriem katrā šūnā pietiek, lai izraisītu stāvokļa simptomus.
Kāda veida mutācija izraisa hiperkaliēmisku periodisku paralīzi?
SCN4A gēna mutācijas var izraisīt hiperkaliēmisku periodisku paralīzi. SCN4A gēns sniedz norādījumus, lai izveidotu proteīnu, kam ir būtiska loma kustībām izmantotajos muskuļos (skeleta muskuļos). Lai ķermenis varētu normāli kustēties, šiem muskuļiem ir jāsasprindzina (savelkas) un koordinēti jāatslābina.
Kā hiperkaliēmiskā periodiskā paralīze ietekmē šūnu membrānu?
Hipokalēmiska periodiska paralīze
Jonu kanālu disfunkcija var kavēt kontrakciju, pasliktinot darbības potenciāla šaušanu gar membrānu. Šīs parādības raksturīgs simptoms ir pazīstams kā “periodiska paralīze”, paroksizmāla vājuma forma, kas rodas, ja nav neiromuskulārā savienojuma vai motoro neironu slimības.
Kas izraisa hipokalēmisku periodisku paralīzi?
Ievads. Hipokalēmiskā periodiskā paralīze (HypoKPP) ir reta slimība, kurai raksturīgs epizodisks smags muskuļu vājums, ko parasti izraisa spēcīga fiziskā slodze vai diēta ar augstu ogļhidrātu saturu. HipoKPP epizodes ir saistītas ar zemu kālija līmeni serumā.
Ieteicams:
Vai piebald plankumainība ir dominējoša vai recesīva?
Piebalda gēns ir recesīvs pret dominējošo S (nav b alto) gēnu. Kas ir smērēšanās? Suņus, kuriem var būt plankumains vai daudzkrāsains apmatojums, bieži sauc par b altiem, ja viņu ķermenis ir gandrīz pilnībā b alts vai citā vienkrāsains ar plankumiem un plankumiem uz galvas un kakla.
Vai cistinoze ir autosomāli dominējoša?
Cistinozi izraisa CTNS gēna mutācijas, un tā tiek pārmantota kā autosomāli recesīvā slimība. Ko cistinoze nodara organismam? Cilvēkiem ar cistinozi cistīna uzkrāšanās var izraisīt kristālu veidošanos. Cistinoze var ietekmēt daudzas ķermeņa daļas, tostarp acis, muskuļus, smadzenes, sirdi, b altos asinsķermenīšus, vairogdziedzeri un aizkuņģa dziedzeri.
Ko ietekmē hiperkaliēmiskā periodiskā paralīze?
Periodiska hiperkaliēmiskā paralīze ietekmē aptuveni 1 no 200 000 cilvēku. Kam periodiski rodas paralīze? Kas saņem primāro periodisko paralīzi? Tas skar apmēram 5 000 līdz 6 000 cilvēku ASV (apmēram 3 no katriem 200 000 cilvēku), gan vīriešus, gan sievietes.
Vai paralīze jāraksta ar lielo burtu?
Nerakstiet ar lielo burtu slimību un stāvokļu nosaukumus (piemēram, multiplā skleroze, muguras smadzeņu bojājumi, cerebrālā trieka, uzmanības deficīta traucējumi, hroniska noguruma sindroms). Vai garīgi traucējumi tiek izmantoti ar lielo burtu?
Vai tā bija infantila paralīze?
Zīdaiņu paralīze (poliomielīts): zīdaiņu paralīze ir vecs sinonīms vārdam poliomielīts, kas ir akūta un dažkārt postoša vīrusu slimība. Cilvēks ir vienīgais dabiskais poliovīrusa saimnieks. Vīruss iekļūst mutē un vairojas limfoīdos audos rīklē un zarnās.
