Apakšžokļa un sejas disostoze ar mikrocefāliju (MFDM) ir reta slimība, taču tās precīza izplatība nav zināma. Līdz šim medicīnas literatūrā ir ziņots par vairāk nekā 60 skartajiem cilvēkiem. Amerikas Savienotajās Valstīs par retu slimību parasti uzskata slimību, kas skar mazāk nekā 200 000 cilvēku.
Cik cilvēkiem pasaulē ir apakšžokļa un sejas disostoze?
Apakšžokļa un sejas disostoze, kas pazīstama arī kā Treacher Collins sindroms (TCS; ieraksts 154500 tiešsaistes Mendeļa iedzimtības cilvēkā [OMIM] klasifikācijas sistēmā), ir iedzimts attīstības traucējums, kura izplatība svārstās no 1 no 40 000 līdz 1 no 70 000 dzīvi dzimušajiem.
Cik Treačera Kolinsa sindroma gadījumu ir?
Šis stāvoklis ietekmē aptuveni 1 no 50 000 cilvēkiem.
Kas ir apakšžokļa un sejas disostoze?
Apakšžokļa un sejas disostoze ar mikrocefāliju (MFDM) ir traucējums, kam raksturīga attīstības aizkavēšanās un galvas un sejas anomālijas. Slimie cilvēki parasti piedzimst ar mazu galvu, kas neaug tādā pašā ātrumā kā ķermenis (progresējoša mikrocefālija).
Vai Treacher Collins sindroms ir rets?
Treacher Collins sindroms (TKS) ir reti sastopams ģenētisks traucējums, kam raksturīgas izteiktas galvas un sejas anomālijas.