Aniridija ir iedzimta autosomāli dominējošā veidā, kas nozīmē, ka viena izmainītā gēna kopija katrā šūnā ir pietiekama, lai izraisītu traucējumus. Aptuveni divās trešdaļās gadījumu skartā persona manto mutāciju no viena skartā vecāka.
Vai aniridija ir ģenētiska slimība?
Aniridija ir nopietna un reta ģenētiska acu slimība. Varavīksnene ir daļēji vai pilnībā pazudusi, bieži vien abās acīs. Tas var ietekmēt arī citas acs daļas. Jūsu bērnam kopš dzimšanas var būt noteiktas problēmas, piemēram, paaugstināta gaismas jutība.
Vai WAGR sindroms ir dominējošs vai recesīvs?
Izolēta aniridija un WAGR sindroms tiek mantotas autosomāli dominējoši.
Vai WAGR ir iedzimts?
Lielākā daļa WAGR sindroma gadījumu nav iedzimti. Tie rodas hromosomu dzēšanas rezultātā, kas notiek kā nejaušs notikums reproduktīvo šūnu (olšūnu vai spermas) veidošanās laikā vai agrīnā augļa attīstībā. Skarto cilvēku ģimenē parasti nav bijuši traucējumi.
Cik izplatīta ir Anaridia?
Cik izplatīta ir aniridija? Vispārējā populācijā anirīdija sastopama 1 uz 50 000–100 000 cilvēkiem, un saslimstība dažādos reģionos ir atšķirīga.
