Gošē slimība ir nodota no vecākiem bērniem (ir iedzimta). To izraisa problēma ar GBA gēnu. Tas ir autosomāli recesīvs traucējums. Tas nozīmē, ka katram vecākam ir jānodod neparasts GBA gēns, lai viņu bērns iegūtu Gošē.
Kādā vecumā tiek diagnosticēta Gošē slimība?
Lai gan slimību var diagnosticēt jebkurā vecumā, puse pacientu diagnozes noteikšanas brīdī ir jaunāki par 20 gadiem. Klīniskais attēlojums ir neviendabīgs ar neregulārām asimptomātiskām formām.
Vai Gošē slimība var būt iedzimta?
Gošē slimība tiek nodota mantojuma veidā, ko sauc par autosomāli recesīvu. Abiem vecākiem ir jābūt Gošē mainīta (mutēta) gēna nesējiem, lai viņu bērns mantotu šo stāvokli.
Kāds ir Gošē slimības slimnieka paredzamais dzīves ilgums?
No Starptautiskās sadarbības Gošē grupas (ICGG) Gošē reģistra vidējais paredzamais dzīves ilgums dzimšanas brīdī pacientiem ar 1. tipa Gošē slimību ir ziņots kā 68,2 gadi (63,9 gadi pacientiem ar splenektomiju un 72,0 gadiem pacientiem bez splenektomijas), salīdzinot ar 77,1 gadu atsaucē …
Kas ir pakļauts Gošē slimības riskam?
Ikvienam var būt traucējumi, bet cilvēkiem ar aškenazu ebreju (Austrumeiropas) senčiem ir lielāka iespēja saslimt ar Gošē slimību 1. tipa. No visiem aškenaziem (vai aškenaziem) Ebreju izcelsme, gandrīz 1 no 450ir traucējumi, un 1 no 10 ir gēnu maiņa, kas izraisa Gošē slimību.
