Vai amiloidoze vienmēr ir iedzimta?

Satura rādītājs:

Vai amiloidoze vienmēr ir iedzimta?
Vai amiloidoze vienmēr ir iedzimta?
Anonim

Ir daudz dažādu amiloidozes veidu. Dažas šķirnes ir iedzimtas. Citus izraisa ārēji faktori, piemēram, iekaisuma slimības vai ilgstoša dialīze. Daudzi veidi ietekmē vairākus orgānus, savukārt citi ietekmē tikai vienu ķermeņa daļu.

Vai amiloidoze notiek ģimenēs?

ATTR amiloidoze var izpausties ģimenēs un ir pazīstama kā iedzimta ATTR amiloidoze. Cilvēkiem ar iedzimtu ATTR amiloidozi ir TTR gēna mutācijas. Tas nozīmē, ka viņu ķermenis visu mūžu ražo neparastus TTR proteīnus, kas var veidot amiloīda nogulsnes. Tie parasti ietekmē nervus vai sirdi, vai abus.

Cik procentuālā daļa amiloidozes ir iedzimta?

Slimību izraisošo mutāciju var mantot no vecākiem vai arī tā var rasties pirmo reizi indivīdam. Katram ar iedzimtu amiloidozi slima indivīda bērnam ir 50% (1 no 2) risks mantot slimību izraisošo mutāciju un 50% iespēja mutāciju nemantot.

Vai amiloidoze ir ģenētiska?

Iedzimta amiloidoze ir rets amiloidozes veids, ko izraisa patoloģisks gēns. Ir vairāki patoloģiski gēni, kas var izraisīt iedzimtu amiloidozi, taču visizplatītākais iedzimtās amiloidozes veids tiek saukts par ATTR, un to izraisa transtiretīna (TTR) gēna mutācijas.

Kas ir nepārmantota amiloidoze?

Veidlapa non - iedzimta ,ko sauc arī par "savvaļas tipu", rodas no normālas transtiretīna molekulas, kas (nezināmu iemeslu dēļ) kļūst nestabila un nepareizi salocās, veidojot amiloīdu. Nervi un sirds. TTR amiloidoze var ietekmēt nervus un/vai sirdi, lai gan vienlaikus var tikt ietekmēti citi orgāni un sistēmas.

Ieteicams: