Lēbera iedzimtā amauroze (LCA) ir acu slimība, kas galvenokārt skar tīkleni. Cilvēkiem ar šo stāvokli parasti ir smagi redzes traucējumi, kas sākas zīdaiņa vecumā. Citas pazīmes ir fotofobija, patvaļīgas acu kustības (nistagms) un ārkārtēja tālredzība.
Kādas ir Lēbera iedzimtās amaurozes galvenās pazīmes un ko tā ietekmē?
Lebera iedzimtā amauroze ir acu slimība, kas galvenokārt ietekmē tīkleni, kas ir specializēti audi acs aizmugurē, kas nosaka gaismu un krāsu. Cilvēkiem ar šo traucējumu parasti ir smagi redzes traucējumi, sākot no zīdaiņa vecuma.
Ko redz cilvēki ar Lēbera iedzimto amaurozi?
Lēbera iedzimtā amauroze (LCA) ir iedzimtu tīklenes distrofiju saime, kas izraisa nopietnu redzes zudumu agrīnā vecumā. Pacientiem parasti ir nistagms, gausa vai gandrīz nepastāvoša skolēnu reakcija, smagi samazināts redzes asums, fotofobija un liela hiperopija.
Kā piedāvātās ģenētiskās zāles var izmantot Lēbera iedzimtas amaurozes ārstēšanai?
Šī jaunā terapija ietver jaunu gēnu implantēšanu patoloģiskajās tīklenes šūnās, lai labotu bojāto gēnu. Nesen gēnu terapija ir kļuvusi pieejama pacientiem ar mutācijām abās RPE65 gēna kopijās. Šī gēna defekts varizraisīt LCA dažiem pacientiem, kā arī retinītu pigmentosa (RP) citiem.
Vai ir iespējams izārstēt Lēbera iedzimto amaurozi?
Kā ārstē Lēbera iedzimto amaurozi ? Diemžēl tur pašlaik nav ārstēšanas LCA. Tomēr gēnu aizstājterapijas izstrāde un citas potenciāli jaunas ārstniecības metodes sniedz cerību pacientiem. It ir svarīgi atzīmēt, ka tie ir specifiski gēniem.
