Noteiktu 1. hromosomas un 11. hromosomas reģionu dzēšana ir saistīta ar neiroblastomu. Pētnieki uzskata, ka šo hromosomu dzēstie apgabali varētu saturēt gēnu, kas neļauj šūnām augt un dalīties pārāk ātri vai nekontrolēti, ko sauc par audzēja nomācošo gēnu.
Kāda gēna mutācija izraisa neiroblastomu?
Iedzimtu neiroblastomu izraisa izmaiņas vienā no diviem gēniem: ALK vai PHOX2B. Gēni nes informāciju, kas stāsta ķermeņa šūnām, kā darboties. ALK un PHOX2B gēni kontrolē, kā un kad nervu šūnas aug, dalās un mirst.
Vai neiroblastoma ir autosomāli dominējoša vai recesīva?
Tā parasti tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, ar nepilnīgu penetranci un, līdzīgi kā retinoblastoma, atbilst klasiskajam divu sitienu modelim [26, 27]. Turklāt dažiem ģimenes locekļiem, kuriem ir predisponējošas ģenētiskas mutācijas, neattīstās neiroblastoma [28, 29].
Kur var atrast neiroblastomu?
Neiroblastoma visbiežāk rodas virsnieru dziedzeros un ap tiem, kuru izcelsme ir līdzīga nervu šūnām un atrodas uz nierēm. Tomēr neiroblastoma var attīstīties arī citās vēdera zonās un krūtīs, kaklā un mugurkaula tuvumā, kur pastāv nervu šūnu grupas.
Kas ir galvenais neiroblastomas cēlonis?
Cēloņi. Neiroblastoma rodas, kad neiroblasti augun nekontrolējami sadalās, nevis attīstās nervu šūnās. Precīzs šīs neparastās augšanas cēlonis nav zināms, taču zinātnieki uzskata, ka neiroblastu gēnu defekts ļauj tam nekontrolējami dalīties.
