2024 Autors: Elizabeth Oswald | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-13 00:10
Cistiskā fibroze ir slimība, ko izraisa patoloģisks gēns. Patoloģisku gēnu sauc par ģenētisku mutāciju. Gēns, kas izraisa CF problēmas, ir atrodams septītajā hromosomā. Ir pierādīts, ka ir daudzas mutācijas (neparasti gēni), kas izraisa CF slimību.
Kur ir 7. hromosomas cistiskā fibroze?
Cistiskā fibroze (CF) ir iedzimta slimība, kas ietekmē vairākas sistēmas. To izraisa mutācijas CFTR (cistiskās fibrozes transmembrānu vadītspējas regulatora) gēnā, kas atrodas 7. hromosomas garajā rokā.
Ko dara 7. hromosoma?
Hromosoma 7, visticamāk, satur 900 līdz 1000 gēnu, kas sniedz norādījumus proteīnu veidošanai. Šīs olb altumvielas organismā pilda dažādas lomas.
Kādi gēni atrodas 7. hromosomā?
Darbs var dot labumu cistiskās fibrozes, kurluma, B-šūnu limfomas un citu vēža pētniecībā, kuru gēni ir atrodami 7. hromosomā. Tur ir arī gēns P-glikoproteīns, proteīns, kas ļauj vēža šūnām pretoties pretvēža zālēm.
Kādā hromosomā atrodas autisms?
Reģiona dublēšanās X hromosomā izraisa ģenētisku traucējumu, kam raksturīgs smags autisms, liecina pētījums, kas 25. novembrī publicēts žurnālā Annals of Neurology1..
Ieteicams:
Kādā hromosomā ir konstatēta neiroblastoma?
Noteiktu 1. hromosomas un 11. hromosomas reģionu dzēšana ir saistīta ar neiroblastomu. Pētnieki uzskata, ka šo hromosomu dzēstie apgabali varētu saturēt gēnu, kas neļauj šūnām augt un dalīties pārāk ātri vai nekontrolēti, ko sauc par audzēja nomācošo gēnu.
Kura hromosoma ir atbildīga par zēnu?
Y hromosoma atrodas vīriešiem, kuriem ir viena X un viena Y hromosoma, savukārt sievietēm ir divas X hromosomas. Gēnu identificēšana katrā hromosomā ir aktīva ģenētiskās izpētes joma. Kura hromosoma ir atbildīga par dzimumu? SRY gēns (zilā josla) vīriešu Y hromosomā regulē dzimuma noteikšanu zīdītājiem.
Vai cistiskā fibroze ir epistāze?
Cistiskās fibrozes (CF) mainīgās klīniskās izpausmes liecina par epistatisko (modifikatoru) gēnu ietekmi. Piemēram, mekonija ileuss ir aptuveni 10–15% jaundzimušo ar cistisko fibrozi; tomēr iesaistītie ģenētiskie un/vai vides faktori nav noteikti.
Vai man varētu būt cistiskā fibroze un es to nezinu?
Dažiem cilvēkiem simptomi var rasties tikai līdz pusaudžu vai pilngadības vecumam. Cilvēkiem, kuriem diagnoze netiek diagnosticēta līdz pilngadībai, slimība parasti ir vieglāka, un viņiem biežāk ir netipiski simptomi, piemēram, atkārtotas aizkuņģa dziedzera iekaisuma lēkmes (pankreatīts), neauglība un atkārtota pneimonija.
Vai cistiskā fibroze ir lipīga citiem cf pacientiem?
Cilvēki ar CF nevar būt kopā. Tā rezultātā cilvēkiem ar CF plaušās ir bīstamas baktērijas, un šīs baktērijas lipgas tikai citiem cilvēkiem ar CF vai imūnsistēmu. Labās ziņas ir tādas, ka CF nepavisam nav lipīga un nav bīstama veseliem cilvēkiem.
