Agammaglobulinēmiju (ARA) Ar X saistīto agammaglobulinēmiju (XLA) pirmo reizi aprakstīja doktors Ogdens Brutons 1952. Šī slimība, ko dažkārt sauc par Brutona agammaglobulinēmiju vai iedzimtu agammaglobulinēmiju, bija viena no pirmajām identificētajām imūndeficīta slimībām.
Kāda ir atšķirība starp hipogammaglobulinēmiju un agammaglobulinēmiju?
"Hipogammaglobulinēmija" lielā mērā ir sinonīms vārdam "agammaglobulinēmija". Ja tiek lietots pēdējais termins (kā "ar X-saistīta agammaglobulinēmija"), tas nozīmē, ka gamma globulīni nav tikai samazināti, bet arī pilnībā nav sastopami.
Kas izraisa agammaglobulinēmiju?
Ar X saistītu agammaglobulinēmiju izraisa ģenētiska mutācija. Cilvēki ar šo stāvokli nevar ražot antivielas, kas cīnās ar infekciju. Apmēram 40% cilvēku ar šo slimību ir kāds ģimenes loceklis, kuram tā ir.
Kas ir Btk trūkums?
Tika konstatēts, ka dažas BTK gēna mutācijas izraisa izolētu augšanas hormona deficītu III tipa, stāvokli, kam raksturīga lēna augšana, īss augums un novājināta imūnsistēma. Mutācijas, kas izraisa šo stāvokli, izraisa nefunkcionālas BTK proteīna versijas veidošanos.
Vai XLA ir SCID?
XLA arī vēsturiski tika maldināts kā Smags kombinēts imūndeficīts (SCID), daudz smagāks imūndeficīts ("Bubble boys"). Celmslaboratorijas peles XID izmanto, lai pētītu XLA. Šīm pelēm ir mutēta peles Btk gēna versija, un tām ir līdzīgs, tomēr vieglāks imūndeficīts kā XLA.
