DMD gēns atrodas X hromosomā, tāpēc Dišēna muskuļu distrofija ir ar X saistīta slimība un pārsvarā skar vīriešus, jo viņiem ir tikai viena X-hromosomas kopija.
Vai muskuļu distrofija skar tikai vīriešus?
Dišena muskuļu distrofija, dažkārt saīsināta līdz DMD vai tikai Dišēna, ir reta ģenētiska slimība. Tas galvenokārt skar vīriešus, bet retos gadījumos var skart arī sievietes.
Kāpēc ir vairāk vīriešu ar Dišēna muskuļu distrofiju nekā sieviešu?
Sievietes un DMD
Slimības, kas pārmantotas ar X saistītu recesīvu modeli, galvenokārt skar vīriešus jo otrā X hromosoma parasti pasargā sievietes no simptomu parādīšanās.
Kāpēc Duchenne muskuļu distrofija gandrīz vienmēr tiek konstatēta zēniem?
Duchenne MD skar zēnus biežāk nekā meitenes jo distrofīna gēns atrodas X hromosomā. Zēniem ir tikai viena X hromosoma, bet meitenēm divas. Tātad meitenes gandrīz vienmēr var izveidot funkcionējošu distrofīnu, izmantojot distrofīna gēnu savā otrajā X hromosomā.
Kāpēc mātītēm nesaslimst muskuļu distrofija?
Tas ir tāpēc, ka mutētais gēns, kas ir atbildīgs par Dišēnu, atrodas X hromosomā. Meitenēm ir divas X hromosomas, kas nozīmē, ka ķermenis parasti inaktivē hromosomu, kas nes mutāciju. Mātīte pārnēsās mutāciju, taču tā izpaužas maz vai navslimības simptomi.
