Miotoniskā distrofija ir daļa no iedzimtu traucējumu grupas, ko sauc par muskuļu distrofijām. Tā ir visizplatītākā muskuļu distrofijas forma, kas sākas pieaugušā vecumā. Miotonisko distrofiju raksturo progresējoša muskuļu vājums un vājums.
Kāda ir atšķirība starp miotonisko distrofiju un muskuļu distrofiju?
Muskuļu distrofija (MD) attiecas uz deviņu ģenētisku slimību grupu, kas izraisa progresējošu muskuļu vājumu un deģenerāciju, ko izmanto brīvprātīgu kustību laikā. Miotoniskā distrofija (DM) ir viena no muskuļu distrofijām. Tā ir visizplatītākā forma pieaugušajiem, un ir aizdomas, ka tā ir viena no visbiežāk sastopamajām formām kopumā.
Vai miotoniskā distrofija apdraud dzīvību?
Prognozes iegūšana
Bieži traucējumi ir viegli, un vēlīnā dzīves posmā tiek novērots tikai neliels muskuļu vājums vai katarakta. Spektra pretējā galā dzīvībai bīstamas neiromuskulāras sirds un plaušu komplikācijas var rasties vissmagākajos gadījumos, kad bērni piedzimst ar iedzimtu traucējumu formu.
Kāds ir cilvēka ar miotonisko distrofiju sagaidāmais dzīves ilgums?
Izdzīvošana 180 pacientiem (no reģistra) ar pieaugušo tipa miotonisko distrofiju tika noteikta ar Kaplan-Meier metodi. Vidējā dzīvildze bija 60 gadi vīriešiem un 59 gadi sievietēm.
Vai miotoniskā muskuļu distrofija ir ārstējama?
Pašlaik nav miotoniskās distrofijas ārstēšanas vai specifiskas ārstēšanas. Potīšu balsti un kāju stiprinājumi var palīdzēt, kad muskuļu vājums pasliktinās. Ir arī zāles, kas var mazināt miotoniju. Var ārstēt arī citus miotoniskās distrofijas simptomus, piemēram, sirds problēmas un acu problēmas (kataraktu).
