Citi nosaukumi: Muskuļu distrofija, Duchenne; DMD; Muskuļu distrofija, progresējoša pseidohipertrofija, Dišēna tips.
Kurš veids ir pazīstams arī kā pseidohipertrofisks?
n. Visizplatītākā muskuļu distrofijas forma, kurā tauki un šķiedru audi iefiltrējas muskuļu audos, izraisot elpošanas muskuļu un miokarda pavājināšanos. Šī slimība, kas skar gandrīz tikai vīriešus, sākas agrā bērnībā un parasti izraisa nāvi pirms pilngadības.
Kas ir pseidomuskuļu distrofija?
Dišenas muskuļu distrofija (DMD) ir ģenētiska slimība, ko raksturo progresējoša muskuļu deģenerācija un vājums proteīna, ko sauc par distrofīnu, izmaiņām, kas palīdz saglabāt muskuļu šūnas neskartas. DMD ir viens no četriem stāvokļiem, kas pazīstami kā distrofinopātijas.
Kādi ir Dišena muskuļu distrofijas cēloņi?
DMD izraisa DMD gēna izmaiņas (mutācijas) X hromosomā. Gēns regulē proteīna, ko sauc par distrofīnu, ražošanu, kas atrodams saistībā ar skeleta un sirds muskuļu šūnu membrānas iekšējo pusi.
Kāds ir MD stāvoklis?
muskuļu distrofijas (MD) ir iedzimtu ģenētisku stāvokļu grupa, kas pakāpeniski izraisa muskuļu vājināšanos, izraisot pieaugošu invaliditātes līmeni. MD ir progresējošs stāvoklis, kasnozīmē, ka laika gaitā tas pasliktinās.
