Lielākā daļa šo mazuļu mirst pirmajās dzīves dienās vai nedēļās elpošanas traucējumu, nespējas pabarot un smagu ādas infekciju dēļ. Pacientiem, kuri izdzīvo pēc zīdaiņa vecuma, ir smaga ihtioze un dažādi neiroloģiski traucējumi.
Kāds ir kolodija mazuļa iemesls?
Kolodija membrāna ir nenormālas deskvamācijas dēļ. Tas ir saistīts ar noteiktu gēnu mutāciju, un parasti tā ir autosomāli recesīva, iedzimta ihtioze (zvīņainas ādas stāvoklis). Tomēr 10% kolodija mazuļu ir normāla pamatāda - viegla parādība, kas pazīstama kā "pašdziedinošs" kolodija mazulis.
Kas ir koloidālais mazulis?
Termins kolodija mazulis (CB) attiecas uz jaundzimušo, kura visu ķermeni klāj lipīga, elastīga, pergamentam līdzīga membrāna . 1. Stāvoklis parasti ir saistīts ar ektropiju, eklabiju, hipotihozi, hipoplastisku deguna un auss skrimšļu un pseidokontraktūrām.
Vai iedzimtu ihtiozi var izārstēt?
Primārā apstrāde sastāv no ādas mitrināšanas, šķidruma zuduma samazināšanas un infekciju novēršanas. Nesen tika ziņots par gadījumiem, kad pacienti ir veiksmīgi ārstēti ar acitretin, perorālu retinoīdu. Šķiet, ka agrīna perorāla retinoīdu terapija palielina šo pacientu izdzīvošanas rādītājus (2).
Kāpēc bērni piedzimst ar arlekīna ihtiozi?
Harlekīna tipa ihtiozi izraisa mutācijasABCA12 gēns. Šis gēns kodē proteīnu, kas nepieciešams lipīdu transportēšanai no šūnām visattālākajā ādas slānī. Traucējums ir autosomāli recesīvs un iedzimts no vecākiem, kuri ir nēsātāji.
