Iedzimtas retinoblastomas gadījumā mutācijas RB1 gēnā, šķiet, ir pārmantotas autosomāli dominējošā veidā. Autosomāli dominējoša pārmantošana nozīmē, ka viena izmainītā gēna kopija katrā šūnā ir pietiekama, lai palielinātu vēža risku.
Vai retinoblastoma ir ģenētiska slimība?
Vai retinoblastoma var būt iedzimta? Apmēram 40 procentiem bērnu ar retinoblastomu ir iedzimta slimības forma. Daži bērni ar iedzimtu retinoblastomu ir mantojuši RB1 mutāciju no vecākiem, kuriem bērnībā bija retinoblastoma.
Kāda ģenētiska mutācija izraisa retinoblastomu?
Pārmantojama vai divpusēja retinoblastoma
Apmēram 1 no 3 bērniem ar retinoblastomu ir cilmes līnijas mutācija vienā RB1 gēnā; tas ir, RB1 gēna mutācija ir visās ķermeņa šūnās. Lielākajai daļai šo bērnu (75%) šī mutācija notiek ļoti agrīnā attīstības stadijā, vēl esot dzemdē.
Kad pirmo reizi tika izskaidrota retinoblastomas ģenētiskā bāze?
Audzēja supresoru gēnu funkcionēšanas modeli pirmo reizi ierosināja Alfrēds Knudsons 70. gados, kurš precīzi izskaidroja retinoblastomas iedzimto mehānismu. Ja abas šī gēna alēles ir mutācijas, proteīns tiek inaktivēts, un tas izraisa retinoblastomas attīstību.
Kas ir retinoblastoma un kāds ir tās iespējamais ģenētiskais pamats?
Retinoblastomu izraisa izmaiņas (mutācijas) retinoblastomas 1 (RB1) gēnā retinoblastos. Šīs mutācijas izraisa retinoblastu nekontrolējamu augšanu un veido audzēju, ko sauc par retinoblastomu. Katrā šūnā ir 2 RB1 gēna kopijas.
