Vairumā gadījumu iedzimta diskeratoze ir iedzimta. Mantojuma modelis var būt saistīts ar X (Zinsser-Cole-Engleman sindroms), autosomāli dominējošs (iedzimta diskeratoze, Scoggins tips) vai autosomāli recesīvs.
Vai diskeratoze ir iedzimta recesīva vai dominējoša?
Ja iedzimto diskeratozi izraisa DKC1 gēna mutācijas, tā tiek mantota ar X saistītā recesīvā paraugā. DKC1 gēns atrodas X hromosomā, kas ir viena no divām dzimumhromosomām.
Kas ir DC sindroms?
Iedzimta diskeratoze (DC) ir iedzimta slimība. DC simptomi var ietvert patoloģisku ādas pigmentāciju, patoloģisku nagu augšanu un b altus plankumus mutē (leikoplakija). Bērniem ar DC ir risks saslimt ar kaulu smadzeņu mazspēju, dažiem vēža veidiem un plaušu problēmām.
Kādu organellu ietekmē iedzimta diskeratoze?
Iedzimta diskeratoze ir sliktas telomēra uzturēšanas traucējumi, ko galvenokārt izraisa vairākas gēnu mutācijas, kas izraisa patoloģisku ribosomu funkciju, ko sauc par ribosomopātiju. Konkrēti, slimība ir saistīta ar vienu vai vairākām mutācijām, kas tieši vai netieši ietekmē mugurkaulnieku telomerāzes RNS komponentu (TERC).
Vai ir iespējams izārstēt iedzimto diskeratozi?
Vienīgā ilgtermiņa, ārstnieciskā ārstēšanas iespēja kaulu smadzeņu mazspējas gadījumā iedzimtas diskeratozes (DKC) pacientiem irhematopoētisko cilmes šūnu transplantācija (SCT), lai gan ilgtermiņa rezultāti joprojām ir slikti, un tiek lēsts, ka 10 gadu izdzīvošanas rādītājs ir 23%.
