Gyrate Atrofiju izraisa dažādas mutācijas OAT gēnā, kas atrodams 10q26 hromosomā. Mantojums ir autosomāli recesīvs. Ir identificēti vairāk nekā 50 varianti, un visbiežāk sastopamas nepareizas mutācijas.
Kas izraisa žiratu atrofiju?
OAT gēna mutācijas izraisa girāta atrofiju. OAT gēns sniedz norādījumus enzīma ornitīna aminotransferāzes veidošanai. Šis enzīms darbojas šūnu (mitohondriju) enerģijas ražošanas centros, kur tas palīdz noārdīt molekulu, ko sauc par ornitīnu.
Kā tiek mantota horoiderēmija?
Horoiderēmija ir iedzimta ar X saistītu recesīvu modeli. CHM gēns atrodas X hromosomā, kas ir viena no divām dzimuma hromosomām. Vīriešiem (kuriem ir tikai viena X hromosoma) viena izmainīta gēna kopija katrā šūnā ir pietiekama, lai izraisītu šo stāvokli.
Vai horioderēmija ir dominējoša vai recesīva?
Horoiderēmija ir ar X saistīts recesīvs ģenētisks stāvoklis. Šos traucējumus izraisa patoloģisks gēns X hromosomā, un tie galvenokārt izpaužas vīriešiem. Sievietes, kurām vienā no X hromosomām ir izmainīts gēns, ir šī traucējuma nēsātājas.
Kā var mazināt žiratu atrofijas simptomus?
Girāta atrofijas ārstēšana sastāv vai nu no substrāta arginīna samazināšanas, no kura veidojas ornitīns , vai arī palielinot OAT aktivitāti.fermentu, nodrošinot vairāk kofaktora vitamīna B6.
