Kas izraisa aniridiju? Eksperti uzskata, ka daudzi gadījumi notiek tāpēc, ka ir izmaiņas (mutācijas) gēnā, ko sauc par PAX6. PAX6 ir daļa no ģenētiskās informācijas, ko jūs nododat saviem bērniem. Šis gēns ir galvenais acu veselībai un attīstībai.
Kur aniridija ir visizplatītākā?
Anirīdija rodas, kamēr acs attīstās 12. līdz 14. grūtniecības nedēļā. Vairumā gadījumu tas ir saistīts ar mutāciju 11. hromosomas (11p13) īsajā rokā un ietekmē PAX6 gēnu, taču to novēro arī blakus esošo gēnu ģenētiskos defektos.
Vai jūs varat izārstēt aniridiju?
Aniridijas ārstēšana parasti ir vērsta uz redzes uzlabošanu un saglabāšanu. Zāles vai operācija var būt noderīgas glaukomas un/vai kataraktas gadījumā. Dažos gadījumos kontaktlēcas var būt noderīgas. Ja ģenētisko cēloni nevar noteikt, pacienti jāizvērtē, lai noteiktu Vilmsa audzēja attīstības iespējamību.
Vai varat palikt akls no aniridijas?
Redzes problēmu pakāpe cilvēkiem ar anirīdiju ir ļoti atšķirīga. Daži slimie ir juridiski akli, savukārt citiem ir pietiekami laba redze, lai vadītu automašīnu. Vēlāk cilvēkiem ar anirīdiju var rasties citas acu problēmas, piemēram, glaukoma un katarakta, kas parādās 50% līdz 85% cilvēku ar anirīdiju.
Kā tiek diagnosticēta aniridija?
Aniridija ir parasti tiek atklāta dzimšanas brīdī. Visievērojamākā iezīme ir tā, ka mazuļa acis ir ļoti tumšas un bez īstas varavīksneneskrāsa. Var tikt ietekmēts redzes nervs, tīklene, lēca un varavīksnene, kas var izraisīt redzes asuma problēmas atkarībā no nepietiekamas attīstības pakāpes.
