Sāciet ar uzzīmējiet viengabalainu kvadrātu (vīrietis) vai apli (sieviete) pirmajai personai ar slimību, kura vērsās pie medicīniskās palīdzības. Šo personu sauc par probandu. Novietojiet bultiņu šīs personas apakšējā kreisajā stūrī, lai norādītu, ka viņš/viņa ir proband.
Ko nozīmē proband?
Klausieties izrunu. (PROH-josla) Pirmā persona ģimenē, kas saņem ģenētisku konsultāciju un/vai testēšanu, lai noteiktu iespējamo iedzimtības risku. Probands var būt vai var nebūt skarts ar attiecīgo slimību.
Kāpēc probands ir svarīgs?
Probandas apzīmēšana ir svarīga, tāpēc var redzēt attiecības ar citiem indivīdiem un izveidot modeļus. Vairumā gadījumu probands ir pirmais slimais ģimenes loceklis, kurš meklē medicīnisko palīdzību ģenētisku traucējumu dēļ.
Kas ir tikai proband?
Tikai probanda pārbaude ir eksome sekvencēšana tikai pacientam. Ja vecāku vai citu ģimenes locekļu paraugi nav pieejami, ir pieņemami tikai proband paraugi.
Kā atrast genotipu ciltsgrāmatā?
Atbloķējiet šo atbildi tūlīt
- Nosakiet, vai interesējošā iezīme ir dominējoša vai recesīva.
- Ja interesējošā īpašība ir dominējoša, tad ciltsraksta indivīdiem, kuriem ir šī īpašība, formas tiks iekrāsotas. …
- Recesīvo indivīdu genotips tiks attēlots ar mazo burtu alēlēm.
