2024 Autors: Elizabeth Oswald | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-13 00:10
Galīgā diagnoze tiek noteikta ar aknu biopsiju vai autopsiju. Lielākā daļa skarto zīdaiņu padodas slimībai pirmajās dzīves nedēļās.
Kā pārbaudīt iedzimtas vielmaiņas kļūdas?
Iedzimtas vielmaiņas kļūdas var rasties dzemdē; jaundzimušajiem; vai bērniem, pusaudžiem un pieaugušajiem. Dažus IEM var noteikt dzemdē, izmantojot ultrasonogrāfiju. Visbiežāk IEM tiek atklāts jaundzimušā skrīningā.
Kā tiek diagnosticēti vielmaiņas traucējumi?
Ārsti vielmaiņas traucējumus diagnosticē ar skrīninga testiem. Asins analīzes un fiziskā pārbaude ir diagnozes procesa standarta daļas. Ar tik daudziem iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem katrs testēšanas vai skrīninga veids būs atšķirīgs.
Vai iedzimtas vielmaiņas kļūdas var diagnosticēt ar DNS testēšanu?
Pašreizējie rezultāti liecina, ka ģenētisko analīzi, izmantojot paplašinātus nākamās paaudzes sekvencēšanas paneļus, var izmantot kā apstiprinājuma testu jaundzimušo skrīninga programmās atklātām aizdomām par iedzimtām metabolisma kļūdām. Bioķīmiskie testi var būt ļoti noderīgi, ja diagnoze ir neskaidra.
Kad vajadzētu aizdomas par iedzimtām vielmaiņas kļūdām?
Nediagnosticēta vielmaiņas slimība jāapsver vecākiem bērniem (>5 g.), pusaudžiem vai pat pieaugušajiem ar smalkām neiroloģiskiem vai psihiskām novirzēm.
Ieteicams:
Kādas ir galvenās Lēbera iedzimtās amaurozes pazīmes?
Lēbera iedzimtā amauroze (LCA) ir acu slimība, kas galvenokārt skar tīkleni. Cilvēkiem ar šo stāvokli parasti ir smagi redzes traucējumi, kas sākas zīdaiņa vecumā. Citas pazīmes ir fotofobija, patvaļīgas acu kustības (nistagms) un ārkārtēja tālredzība.
Vai ausu deformācijas ir iedzimtas?
Dažiem bērniem ausu deformācija ir simptoms ģenētiskam traucējumam, kas var ietekmēt vairākas ķermeņa sistēmas, piemēram, Goldenhar sindromu un CHARGE sindromu. Ausu deformācijas var būt iedzimtas vai izraisītas ģenētisku mutāciju dēļ. Cik izplatītas ir ausu deformācijas?
Vai nk šūnas ir iedzimtas vai adaptīvas?
Dabiskās slepkavas (NK) šūnas ir būtiskas, lai mērķētu un iznīcinātu audzēja, vīrusu inficētas un stresa pakļautas šūnas kā iedzimtās imūnsistēmas dalībnieces. Nesen NK šūnas ir kļuvušas arī par galvenajiem adaptīvās imunitātes regulatoriem un kļuvušas par nozīmīgu terapeitisko mērķi vēža imūnterapijai un infekciju kontrolei.
Vai bendija kājas ir iedzimtas?
Tas ir biežāk sastopams jaunattīstības valstīs, kur bērni nesaņem pietiekami daudz pārtikas, kas bagātināts ar D vitamīnu. Dažreiz rahīts var rasties ģimenēs ģenētiskas problēmas dēļ, kas ietekmē D vitamīna lietošanu organismā. Blounta slimība Blounta slimība ir augšanas traucējumi, kas ietekmē apakšstilba kaulus, liekot tiem izliekties uz āru.
Kas ir iedzimtas vielmaiņas kļūdas?
Iedzimtas vielmaiņas kļūdas (IEM) ir ģenētiski apstākļi, kas bloķē vielmaiņas ceļus, kas iesaistīti barības vielu sadalīšanā un enerģijas ražošanā. Šo vielmaiņas ceļu traucējumu rezultātā rodas klīnisku atklājumu spektrs, kas ietekmē vairākas orgānu sistēmas.
