2024 Autors: Elizabeth Oswald | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-13 00:10
Iedzimtas vielmaiņas kļūdas (IEM) ir ģenētiski apstākļi, kas bloķē vielmaiņas ceļus, kas iesaistīti barības vielu sadalīšanā un enerģijas ražošanā. Šo vielmaiņas ceļu traucējumu rezultātā rodas klīnisku atklājumu spektrs, kas ietekmē vairākas orgānu sistēmas.
Kāda ir visizplatītākā iedzimtā vielmaiņas kļūda?
Fenilketonūrija KlīnikaVisizplatītākā PKU forma rodas no viena enzīma, fenilalanīna hidroksilāzes, trūkuma, un tā ir visizplatītākā zināmā iedzimtā metabolisma kļūda.
Ko nozīmē iedzimta vielmaiņas kļūda?
Iedzimtas vielmaiņas kļūdas ir reti ģenētiski (iedzimti) traucējumi, kuru gadījumā organisms nevar pareizi pārvērst pārtiku enerģijā. Šos traucējumus parasti izraisa specifisku proteīnu (enzīmu) defekti, kas palīdz sadalīt (metabolizēt) pārtikas daļas.
Kādi ir daži iedzimtu vielmaiņas kļūdu piemēri?
Iedzimtu vielmaiņas kļūdu piemēri ir albīnisms, cistinūrija (nierakmeņu cēlonis), fenilketonūrija (PKU) un daži podagras veidi, paaugstināta jutība pret sauli un vairogdziedzera slimība. Šīs ir tikai dažas no simtiem zināmo iedzimto metabolisma kļūdu.
Kādas ir iedzimtu vielmaiņas kļūdu pazīmes un simptomi?
Simptomi
- Neplānots svara zudums vai nespēja pieņemties svarā un augt zīdaiņiem un bērniem.
- Nogurums un trūkumsenerģijas.
- Hipoglikēmija vai zems cukura līmenis asinīs.
- Slikti barošanas paradumi.
- Vēdera problēmas vai vemšana.
- Augsts skābes vai amonjaka līmenis asinīs.
- Patoloģiska aknu darbība.
- Zīdaiņu un bērnu attīstības aizkavēšanās.
Ieteicams:
Kādas ir galvenās Lēbera iedzimtās amaurozes pazīmes?
Lēbera iedzimtā amauroze (LCA) ir acu slimība, kas galvenokārt skar tīkleni. Cilvēkiem ar šo stāvokli parasti ir smagi redzes traucējumi, kas sākas zīdaiņa vecumā. Citas pazīmes ir fotofobija, patvaļīgas acu kustības (nistagms) un ārkārtēja tālredzība.
Kas ir vielmaiņas modulatori?
Metabolisma modulatori ir jaunāka zāļu klase, kas dod labumu šiem pacientiem, modulējot sirds metabolismu, nemainot hemodinamiku. Tie spēj atvieglot simptomus pacientiem ar refraktāru sirds mazspēju, kuri jau saņem optimālu medicīnisko terapiju.
Kā diagnosticēt iedzimtas vielmaiņas kļūdas?
Galīgā diagnoze tiek noteikta ar aknu biopsiju vai autopsiju. Lielākā daļa skarto zīdaiņu padodas slimībai pirmajās dzīves nedēļās. Kā pārbaudīt iedzimtas vielmaiņas kļūdas? Iedzimtas vielmaiņas kļūdas var rasties dzemdē; jaundzimušajiem;
Kas ir vielmaiņas veidošanās?
Bioķīmijā metabolons ir pagaidu strukturāli funkcionāls komplekss, kas veidojas starp secīgiem vielmaiņas ceļa enzīmiem, ko satur kopā gan nekovalentā mijiedarbība, gan strukturālie elementi. šūna, piemēram, integrālās membrānas proteīni un citoskeleta proteīni.
Kas ir kļūdas 503 pakalpojums, kas nav pieejams?
HyperText Transfer Protocol (HTTP) 503 pakalpojums nav pieejams servera kļūdas atbildes kods norāda, ka serveris nav gatavs apstrādāt pieprasījumu. Visbiežāk sastopamie iemesli ir serveri, kas nedarbojas apkopes dēļ vai ir pārslogots. Kā izlabot kļūdu 503?
