Iedzimtas vielmaiņas kļūdas (IEM) ir ģenētiski apstākļi, kas bloķē vielmaiņas ceļus, kas iesaistīti barības vielu sadalīšanā un enerģijas ražošanā. Šo vielmaiņas ceļu traucējumu rezultātā rodas klīnisku atklājumu spektrs, kas ietekmē vairākas orgānu sistēmas.
Kāda ir visizplatītākā iedzimtā vielmaiņas kļūda?
Fenilketonūrija KlīnikaVisizplatītākā PKU forma rodas no viena enzīma, fenilalanīna hidroksilāzes, trūkuma, un tā ir visizplatītākā zināmā iedzimtā metabolisma kļūda.
Ko nozīmē iedzimta vielmaiņas kļūda?
Iedzimtas vielmaiņas kļūdas ir reti ģenētiski (iedzimti) traucējumi, kuru gadījumā organisms nevar pareizi pārvērst pārtiku enerģijā. Šos traucējumus parasti izraisa specifisku proteīnu (enzīmu) defekti, kas palīdz sadalīt (metabolizēt) pārtikas daļas.
Kādi ir daži iedzimtu vielmaiņas kļūdu piemēri?
Iedzimtu vielmaiņas kļūdu piemēri ir albīnisms, cistinūrija (nierakmeņu cēlonis), fenilketonūrija (PKU) un daži podagras veidi, paaugstināta jutība pret sauli un vairogdziedzera slimība. Šīs ir tikai dažas no simtiem zināmo iedzimto metabolisma kļūdu.
Kādas ir iedzimtu vielmaiņas kļūdu pazīmes un simptomi?
Simptomi
- Neplānots svara zudums vai nespēja pieņemties svarā un augt zīdaiņiem un bērniem.
- Nogurums un trūkumsenerģijas.
- Hipoglikēmija vai zems cukura līmenis asinīs.
- Slikti barošanas paradumi.
- Vēdera problēmas vai vemšana.
- Augsts skābes vai amonjaka līmenis asinīs.
- Patoloģiska aknu darbība.
- Zīdaiņu un bērnu attīstības aizkavēšanās.
