Kobalamīna C slimība (cblC), kas pazīstama arī kā metilmalonacidūrija ar homocistinūriju homocistinūrija. Homocistinūrija jeb HCU ir iedzimts aminoskābes metionīna metabolisma traucējums, ko izraisa deficīts cistationīna beta sintāze vai metionīna sintāze. Tā ir iedzimta autosomāli recesīva iezīme, kas nozīmē, ka bērnam ir jāmanto bojātā gēna kopija no abiem vecākiem, lai to ietekmētu. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocistinūrija
Homocistinūrija - Vikipēdija
ir iedzimta slimība, kam raksturīga hipotonija, letarģija, intelektuālie un attīstības traucējumi, krampji, redzes problēmas un ar asinīm saistītas problēmas.
Kas ir kobalamīna C slimība?
Pamatinformācija Kombinētā metilmalonacidūrija un homocistinūrija, kobalamīna C tips (kobalamīna C slimība) ir iedzimts vielmaiņas traucējums, ko veido divu B vitamīna aktīvo formu intracelulārās sintēzes traucējumi12(kobalamīns), proti, adenozilkobalamīns un metilkobalamīns, kā rezultātā palielinās …
Kam noder kobalamīns?
Vitamīns B-12 (kobalamīns) spēlē nozīmīgu lomu sarkano asinsķermenīšu veidošanā, šūnu metabolismā, nervu darbībā un DNS veidošanā informāciju. B-12 vitamīna pārtikas avoti ir mājputni, gaļa, zivis un piena produkti.
Kur ir atrodams kobalamīns?
B12 vitamīns jeb kobalamīns irdabiski atrodams dzīvnieku barībā. To var pievienot arī pārtikai vai uztura bagātinātājiem. B12 vitamīns ir nepieciešams sarkano asins šūnu un DNS veidošanai. Tas ir arī galvenais spēlētājs smadzeņu un nervu šūnu darbībā un attīstībā.
Kāds ir B12 vitamīna medicīniskais termins?
Kobalamīns; Ciānkobalamīns. B12 vitamīns, ko sauc arī par kobalamīnu, ir viens no 8 B vitamīniem.
