2024 Autors: Elizabeth Oswald | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-13 00:10
Sirpjveida šūnu anēmija ir pleiotropiska slimība, jo viena mutēta HBB gēna ekspresija rada daudzas sekas visā organismā.
Vai sirpjveida šūnu anēmija ir antagonistiska pleiotropija?
Sirpjveida šūnu anēmija, beta-talasēmija un cistiskā fibroze ir daži citi piemēri tam, ka antagonistiskā pleiotropija var spēlēt ģenētiskos traucējumus.
Kāds ir pleiotropijas piemērs?
Viens no visplašāk citētajiem pleiotropijas piemēriem cilvēkiem ir fenilketonūrija (PKU). Šo traucējumu izraisa enzīma fenilalanīna hidroksilāzes deficīts, kas nepieciešams, lai neaizvietojamās aminoskābes fenilalanīns pārvērstu par tirozīnu.
Kādas slimības izraisa pleiotropija?
Viens pleiotropijas piemērs ir Marfana sindroms, cilvēka ģenētiska slimība, kas ietekmē saistaudus. Šī slimība parasti skar acis, sirdi, asinsvadus un skeletu. Marfana sindromu izraisa cilvēka gēna mutācija, kas izraisa pleiotropiju.
Kas ir pleiotropijas skaidrojums?
: viena gēna parādība, kas ietekmē divas vai vairākas atšķirīgas fenotipiskās pazīmes: pleiotropiskuma kvalitāte vai stāvoklis Ģenētikā ir jēdziens, ko sauc par pleiotropiju, kas norāda, ka viens gēns var ietekmēt vairākas iezīmes. [
Ieteicams:
Vai sirpjveida šūnu anēmija ir izārstēta?
Šobrīd vienīgā iedibinātā sirpjveida šūnu slimības ārstēšanas metode ir kaulu smadzeņu transplantācija. Tomēr tikai daži pacienti ir atraduši atbilstošus donorus, un pat tad, ja tiek atrasts šāds zieds, pacienti riskē iegūt nopietnas infekcijas un nevēlamas, dažreiz nāvējošas imūnās atbildes.
Vai malārija izraisīja sirpjveida šūnu?
Tā kā P. falciparum malārija ir ir galvenais nāves cēlonis Āfrikā kopš seniem laikiem, sirpjveida šūnu iezīme tagad ir biežāk sastopama Āfrikā un afrikāņu senču cilvēkiem. nekā citās iedzīvotāju grupās. Kāda ir saistība starp malāriju un sirpjveida šūnu slimību?
Sirpjveida šūnu slimības gadījumā raksturīgās sirpjveida šūnas ir?
Sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā sarkanās asins šūnas ir veidotas kā sirpji vai pusmēness. Šīs cietās, lipīgās šūnas var iestrēgt mazos asinsvados, kas var palēnināt vai bloķēt asins plūsmu un skābekli ķermeņa daļās. Kas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju?
Vai varētu novērst sirpjveida šūnu anēmiju?
Sirpjveida šūnu anēmija ir iedzimta asins slimība. Tā kā tas ir ģenētisks stāvoklis, ar kuru kāds piedzimst, nav iespēju novērst slimību, tāpēc zinātnieki nepārtraukti pēta veidus, kā slimību apturēt, pirms tā pāriet nākamajā paaudzē. Vai sirpjveida šūnu slimība ir novēršama?
Kas ir nepareizi veidots sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā?
Normāls sarkanās asins šūnas ir noapaļotas un diska formas. Sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā dažas sarkanās asins šūnas deformējas, tāpēc tās izskatās kā sirpji, ko izmanto kviešu griešanai. Šīs neparastās formas šūnas piešķir slimībai nosaukumu.
