Sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā sarkanās asins šūnas ir veidotas kā sirpji vai pusmēness. Šīs cietās, lipīgās šūnas var iestrēgt mazos asinsvados, kas var palēnināt vai bloķēt asins plūsmu un skābekli ķermeņa daļās.
Kas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju?
Šūnas ar sirpjveida šūnu hemoglobīnu ir stīvas un lipīgas. Kad tās zaudē skābekli, tās veido sirpjveida vai pusmēness formu, piemēram, burtu C. Šīs šūnas salīp kopā un nevar viegli pārvietoties pa asinsvadiem.
Kas izraisa raksturīgo sirpjveida šūnu formu?
Sirpjveida šūnu anēmija ir iedzimta slimība, kas ietekmē sarkanās asins šūnas ar patoloģisku hemoglobīna versiju, proteīnu, kas pārvadā skābekli visā organismā. Izmainītais hemoglobīns ir pazīstams kā hemoglobīns S jeb sirpjveida hemoglobīns, jo tas parasti izraisa ovālas formas sarkano asins šūnu sirpjveida formu.
Kāda veida mutācijas izraisa šūnu sirpjveida formu sirpjveida šūnu slimības formā?
Sirpjveida šūnu slimību izraisa beta-globīna (HBB) gēna mutācijas, kas izraisa hemoglobīna apakšvienības patoloģiskas versijas veidošanos - olb altumvielas, kas ir atbildīgas par pārnēsā skābekli sarkanajās asins šūnās. Šī proteīna mutācijas versija ir pazīstama kā hemoglobīns S.
Kādi ir 4 mutāciju veidi?
Kopsavilkums
- Dīgļšūnas mutācijas notiek gametās. Somatiskās mutācijas notiek citās ķermeņa šūnās.
- Hromosomu izmaiņas ir mutācijas, kas maina hromosomu struktūru.
- Punktu mutācijas maina vienu nukleotīdu.
- Frameshift mutācijas ir nukleotīdu pievienošana vai dzēšana, kas izraisa nobīdi lasīšanas rāmī.
