2024 Autors: Elizabeth Oswald | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-13 00:10
Sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā sarkanās asins šūnas ir veidotas kā sirpji vai pusmēness. Šīs cietās, lipīgās šūnas var iestrēgt mazos asinsvados, kas var palēnināt vai bloķēt asins plūsmu un skābekli ķermeņa daļās.
Kas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju?
Šūnas ar sirpjveida šūnu hemoglobīnu ir stīvas un lipīgas. Kad tās zaudē skābekli, tās veido sirpjveida vai pusmēness formu, piemēram, burtu C. Šīs šūnas salīp kopā un nevar viegli pārvietoties pa asinsvadiem.
Kas izraisa raksturīgo sirpjveida šūnu formu?
Sirpjveida šūnu anēmija ir iedzimta slimība, kas ietekmē sarkanās asins šūnas ar patoloģisku hemoglobīna versiju, proteīnu, kas pārvadā skābekli visā organismā. Izmainītais hemoglobīns ir pazīstams kā hemoglobīns S jeb sirpjveida hemoglobīns, jo tas parasti izraisa ovālas formas sarkano asins šūnu sirpjveida formu.
Kāda veida mutācijas izraisa šūnu sirpjveida formu sirpjveida šūnu slimības formā?
Sirpjveida šūnu slimību izraisa beta-globīna (HBB) gēna mutācijas, kas izraisa hemoglobīna apakšvienības patoloģiskas versijas veidošanos - olb altumvielas, kas ir atbildīgas par pārnēsā skābekli sarkanajās asins šūnās. Šī proteīna mutācijas versija ir pazīstama kā hemoglobīns S.
Kādi ir 4 mutāciju veidi?
Kopsavilkums
- Dīgļšūnas mutācijas notiek gametās. Somatiskās mutācijas notiek citās ķermeņa šūnās.
- Hromosomu izmaiņas ir mutācijas, kas maina hromosomu struktūru.
- Punktu mutācijas maina vienu nukleotīdu.
- Frameshift mutācijas ir nukleotīdu pievienošana vai dzēšana, kas izraisa nobīdi lasīšanas rāmī.
Ieteicams:
Vai sirpjveida šūnu anēmija ir izārstēta?
Šobrīd vienīgā iedibinātā sirpjveida šūnu slimības ārstēšanas metode ir kaulu smadzeņu transplantācija. Tomēr tikai daži pacienti ir atraduši atbilstošus donorus, un pat tad, ja tiek atrasts šāds zieds, pacienti riskē iegūt nopietnas infekcijas un nevēlamas, dažreiz nāvējošas imūnās atbildes.
Vai pleiotropija ir sirpjveida šūnu anēmija?
Sirpjveida šūnu anēmija ir pleiotropiska slimība, jo viena mutēta HBB gēna ekspresija rada daudzas sekas visā organismā. Vai sirpjveida šūnu anēmija ir antagonistiska pleiotropija? Sirpjveida šūnu anēmija, beta-talasēmija un cistiskā fibroze ir daži citi piemēri tam, ka antagonistiskā pleiotropija var spēlēt ģenētiskos traucējumus.
Vai malārija izraisīja sirpjveida šūnu?
Tā kā P. falciparum malārija ir ir galvenais nāves cēlonis Āfrikā kopš seniem laikiem, sirpjveida šūnu iezīme tagad ir biežāk sastopama Āfrikā un afrikāņu senču cilvēkiem. nekā citās iedzīvotāju grupās. Kāda ir saistība starp malāriju un sirpjveida šūnu slimību?
Vai varētu novērst sirpjveida šūnu anēmiju?
Sirpjveida šūnu anēmija ir iedzimta asins slimība. Tā kā tas ir ģenētisks stāvoklis, ar kuru kāds piedzimst, nav iespēju novērst slimību, tāpēc zinātnieki nepārtraukti pēta veidus, kā slimību apturēt, pirms tā pāriet nākamajā paaudzē. Vai sirpjveida šūnu slimība ir novēršama?
Kas ir nepareizi veidots sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā?
Normāls sarkanās asins šūnas ir noapaļotas un diska formas. Sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā dažas sarkanās asins šūnas deformējas, tāpēc tās izskatās kā sirpji, ko izmanto kviešu griešanai. Šīs neparastās formas šūnas piešķir slimībai nosaukumu.
