2024 Autors: Elizabeth Oswald | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-13 00:10
Galvenie dalībnieki atklājumā bija Šarona Terija (kurai ir gēnu patents) un Dr. Džouni Uito un Artūrs Bergens. Viņi lokalizēja gēnu 16. hromosomas īsajā plecā. Iepriekš šis gēns tika apzīmēts kā MRP6 gēns, atsaucoties uz MRP6 proteīnu, bet pareizais apzīmējums ir ABCC6 gēns.
Vai pseidoksantomai ir Elasticum?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ir progresējoša slimība, ko raksturo kalcija un citu minerālvielu nogulšņu uzkrāšanās (mineralizācija) elastīgajās šķiedrās. Elastīgās šķiedras ir saistaudu sastāvdaļa, kas nodrošina izturību un elastību visā ķermenī.
Kādas ir Pseudoxanthoma Elasticum zāles?
Diemžēl pret pseudoxanthoma elasticum nav iespējams izārstēt. Slimām personām ieteicams regulāri veikt fiziskas pārbaudes pie sava primārās aprūpes ārsta un regulāras acu pārbaudes pie acu ārsta (oftalmologa), kurš ir pazīstams ar tīklenes traucējumiem.
Kas ir PXE oftalmoloģija?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ir reta ģenētiska slimība, kam raksturīga elastoreksija jeb progresējoša elastīgo šķiedru pārkaļķošanās un sadrumstalotība, kas galvenokārt skar ādu, tīkleni un sirds un asinsvadu sistēmu.
Ko nozīmē R1141X mutācija?
Bieža mutācija ABCC6 gēnā (R1141X) irSaistīts ar spēcīgu koronāro artēriju slimības izplatības pieaugumu. Mieke D. Trip, MD.
Ieteicams:
Kas atklāja distrofisko bullozi epidermolīzi?
Astoņdesmito gadu beigās Roberts Bērgesons, PhD un viņa pētniecības grupa Shriner's slimnīcā Portlendā, Oregonas štatā, atklāja 7. tipa kolagēnu un palīdzēja parādīt, ka pacienti ar recesīvo distrofiju EB trūka šī proteīna. No kurienes radās bullosa epidermolīze?
Kas atklāja inducētās atbilstības teoriju?
Inducētās atbilstības modeli pirmo reizi ierosināja Koshland 1958. gadā, lai izskaidrotu proteīnu konformācijas izmaiņas saistīšanās procesā. Šis modelis liek domāt, ka enzīms, saistoties ar savu substrātu, optimizē saskarni, izmantojot fizisku mijiedarbību, veidojot galīgo sarežģīto struktūru.
Kas atklāja Virgo superkopu?
1950. gados franču–amerikāņu astronoms Žerārs Anrī de Vokulers bija pirmais, kurš iebilda, ka šis pārpalikums ir liela mēroga galaktikai līdzīga struktūra, radot terminu "vietējais". Supergalaktika" 1953. gadā, ko viņš 1958. gadā nomainīja uz "
Kas atklāja sērskābi?
Sērskābes atklāšana ir piedēvēta 8. gadsimta alķīmiķim Džabiram ibn Haijanam. Kā pirmo reizi tika iegūta sērskābe? 17. gadsimtā vācu-nīderlandiešu ķīmiķis Johans Glaubers pagatavoja sērskābi, sadedzinot sēru kopā ar salpetru (kālija nitrātu, KNO 3 ), tvaika klātbūtnē.
Vai jūs varat nomirt no pseudoxanthoma elasticum?
26 gadus veca sieviete, dejojot, sabruka un pēkšņi nomira. Autopsijas atklājumi ietvēra pseudoxanthoma elasticum (PXE) ādas bojājumus, kas ir reta ģenētiska slimība ar autosomāli dominējošiem un recesīviem mantojuma modeļiem. Kādas ir Pseudoxanthoma Elasticum zāles?
