Galvenie dalībnieki atklājumā bija Šarona Terija (kurai ir gēnu patents) un Dr. Džouni Uito un Artūrs Bergens. Viņi lokalizēja gēnu 16. hromosomas īsajā plecā. Iepriekš šis gēns tika apzīmēts kā MRP6 gēns, atsaucoties uz MRP6 proteīnu, bet pareizais apzīmējums ir ABCC6 gēns.
Vai pseidoksantomai ir Elasticum?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ir progresējoša slimība, ko raksturo kalcija un citu minerālvielu nogulšņu uzkrāšanās (mineralizācija) elastīgajās šķiedrās. Elastīgās šķiedras ir saistaudu sastāvdaļa, kas nodrošina izturību un elastību visā ķermenī.
Kādas ir Pseudoxanthoma Elasticum zāles?
Diemžēl pret pseudoxanthoma elasticum nav iespējams izārstēt. Slimām personām ieteicams regulāri veikt fiziskas pārbaudes pie sava primārās aprūpes ārsta un regulāras acu pārbaudes pie acu ārsta (oftalmologa), kurš ir pazīstams ar tīklenes traucējumiem.
Kas ir PXE oftalmoloģija?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ir reta ģenētiska slimība, kam raksturīga elastoreksija jeb progresējoša elastīgo šķiedru pārkaļķošanās un sadrumstalotība, kas galvenokārt skar ādu, tīkleni un sirds un asinsvadu sistēmu.
Ko nozīmē R1141X mutācija?
Bieža mutācija ABCC6 gēnā (R1141X) irSaistīts ar spēcīgu koronāro artēriju slimības izplatības pieaugumu. Mieke D. Trip, MD.
