Autosomāli dominējošo moniletriksu izraisa mutācijas matu keratīna gēnos KRT81, KRT83 vai KRT86 , savukārt autosomāli recesīvā forma rodas DSG4 mutāciju rezultātā. Savienojums heterozigots Savienojums heterozigots Medicīnas ģenētikā savienojuma heterozigotiskums ir nosacījums, ka noteiktā lokusā ir divas vai vairākas heterogēnas recesīvās alēles, kas var izraisīt ģenētisku slimību heterozigotā stāvoklī; tas ir, organisms ir salikts heterozigots, ja tam ir divas recesīvās alēles vienam un tam pašam gēnam, bet ar šīm divām… https://en.wikipedia.org › wiki › Compound_heterozygosity
Saliktā heterozigotitāte - Wikipedia
Var rasties DSG4 gēna mutācijas.
Kas ir monilethrix cēlonis?
Monilethrix izraisa mutācijas vienā no vairākiem gēniem. KRT81 gēna, KRT83 gēna, KRT86 gēna vai DSG4 gēna mutācijas izraisa lielāko daļu moniletriksa gadījumu. Šie gēni sniedz norādījumus par proteīnu veidošanu, kas piešķir matu šķipsnām struktūru un izturību.
Kas izraisa pērļošanu matos?
Šo ļoti atšķirīgo formu izraisa mata stieņa diametra maiņa visā matu garumā. Daudzos gadījumos tas ir rezultāts tam, ka cilvēks nespēj ražot atbilstošu keratīnu, strukturālo proteīnu, kas nepieciešams matu, ādas un nagu veidošanai.
Kā jūs ārstējat ar monilethrix?
Kamēr nav atpazīta galaārstēšanaar moniletriksu, perorālo acitretīnu un lokālo 2% minoksidilu ir uzrādījusi labus klīniskos un kosmētiskos rezultātus, turpinot lietot.
Vai monilethrix ir iedzimts?
Vairumā gadījumu moniletrikss ir iedzimts kā autosomāla ģenētiska iezīme. Ģenētiskās slimības nosaka divi gēni, viens saņemts no tēva un otrs no mātes. Dominējoši ģenētiski traucējumi rodas, ja slimības rašanās gadījumā ir nepieciešama tikai viena patoloģiska gēna kopija.
