Spinālā muskuļu atrofija (SMA) ir iedzimtu slimību grupa, iedzimtas slimības Definīcija. Slimības, ko izraisa ģenētiskas mutācijas embrija vai augļa attīstības laikā, lai gan tās var novērot vēlākā dzīvē. Mutācijas var būt iedzimtas no vecāku genoma vai iegūtas dzemdē. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Iedzimtas ģenētiskas slimības (koncepcijas ID: C0950123) - NCBI
kas pakāpeniski iznīcina motoros neironus-nervu šūnas smadzeņu stumbrā un muguras smadzenēs, kas kontrolē būtisku skeleta muskuļu darbību, piemēram, runāšanu, staigāšanu, elpošanu un rīšanu, izraisot muskuļu vājumu un atrofiju.
Kādas ir mugurkaula muskuļu atrofijas pazīmes un simptomi?
Īpašības
- Slikta galvas kontrole.
- Vājš klepus.
- Vājš kliedziens.
- Progresējošs muskuļu vājums, ko izmanto košļāšanai un rīšanai.
- Slikts muskuļu tonuss.
- “Vardes kājas” poza guļot.
- Smags muskuļu vājums abās ķermeņa pusēs.
- Progresējošs muskuļu vājums, kas palīdz elpot (starpribu muskuļi)
Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar mugurkaula muskuļu atrofiju?
Dažiem var būt nepieciešams izmantot ratiņkrēslu. Simptomi parasti parādās aptuveni 18 mēnešu vecumā vai agrā bērnībā. Bērniem ar šāda veida SMA parasti ir gandrīz normāls dzīves ilgums.
Vai tu vari dzīvot armugurkaula muskuļu atrofija?
Paredzamais dzīves ilgums
Lielākā daļa bērnu ar 1. tipa SMA nodzīvos tikai dažus gadus. Tomēr cilvēki, kuri ir ārstēti ar jaunām SMA zālēm, ir redzējuši daudzsološus dzīves kvalitātes un paredzamā dzīves ilguma uzlabojumus. Bērni ar cita veida SMA var izdzīvot ilgi līdz pieauguša cilvēka vecumam un dzīvot veselīgu, pilnvērtīgu dzīvi.
Vai var ārstēt mugurkaula muskuļu atrofiju?
Pašlaik nav iespējams izārstēt mugurkaula muskuļu atrofiju (SMA), taču turpinās pētījumi, lai atrastu jaunas ārstēšanas metodes. Ir pieejama ārstēšana un atbalsts, lai pārvaldītu simptomus un palīdzētu cilvēkiem ar šo stāvokli sasniegt vislabāko iespējamo dzīves kvalitāti.
