The Invitae Invitae Invitae plašā visa genoma sekvencēšanas, neinvazīvās pirmsdzemdību skrīninga (NIPS) pieejas validācija parāda ≥99% precizitāti attiecībā uz parastajām aneuploīdijām, mikrodelēcijām un auglim. dzimuma prognozēšanu, piedāvājot visaptverošu un precīzu NIPS iespēju jau 10 nedēļu laikā. https://www.invitae.com › validation-studies
Metodika un validācijas pētījumi - Invitae
Rubinšteina-Teibi sindroma tests analizē divus gēnus, kas saistīti ar Rubinšteina sindromu-Taybi sindromu (RSTS), daudzsistēmu traucējumu, kam raksturīgs īss augums, atpazīstami sejas vaibsti, plati īkšķi un lielie pirksti., un vidēji smagi vai smagi intelektuālās attīstības traucējumi.
Kas izraisa Rubinstein Taybi sindromu?
Sindromu var izraisīt CREBBP vai EP300 gēna mutācija vai ļoti neliela ģenētiskā materiāla zuduma (mikrodelācijas) rezultātā no īsa (p)) 16. hromosomas roka.
Kas ir Rubinstein Taybi?
Rubinšteina-Teibi sindroms ir stāvoklis, kam raksturīgs īss augums, vidēji smaga vai smaga intelektuālā invaliditāte, raksturīgi sejas vaibsti un plati īkšķi un pirmie pirksti. Papildu slimības pazīmes var ietvert acu anomālijas, sirds un nieru defektus, zobu problēmas un aptaukošanos.
Kādi ir Rubinsteina Taybi sindroma simptomi?
Simptomi:
- Īkšķu un kāju pirkstu paplašināšanās.
- Aizcietējums.
- Pārmērīgs apmatojums uz ķermeņa (hirsutisms)
- Sirds defekti, kuru dēļ, iespējams, nepieciešama operācija.
- Intelektuāla invaliditāte.
- Krampji.
- Īss augums, kas ir pamanāms pēc piedzimšanas.
- Lēna kognitīvo prasmju attīstība.
Vai Rubinšteina Taibi sindromu var izārstēt?
t apgriež vai izārstē RTS. Tomēr ir veidi, kā iekļaut nieru problēmas, kā arī zobu un runas problēmas.
