2024 Autors: Elizabeth Oswald | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-13 00:10
Slimība ir ārkārtīgi reta, visā pasaulē ziņots par aptuveni 100 gadījumiem, kopš ārsti Basens un Korncveigs to pirmo reizi atklāja 1950. gadā.
Cik izplatīta ir abetalipoproteinēmija?
Abetalipoproteinēmija ir reta slimība. Visā pasaulē ir aprakstīti vairāk nekā 100 gadījumi.
Kurš gēns izraisa abetalipoproteinēmiju?
Abetalipoproteinēmiju izraisa mutācijas MTTP gēnā, un tā tiek pārmantota kā autosomāli recesīvs ģenētisks stāvoklis. Ģenētiskās slimības nosaka divas alēles, viena saņemta no tēva un otra no mātes.
Kas ir ABL slimība?
ABL ir reta slimība, kas saistīta ar unikālu plazmas lipoproteīnu profilu, kurā ZBL un ļoti zema blīvuma lipoproteīnu (VLDL) būtībā nav. Šo traucējumu raksturo tauku malabsorbcija, spinocerebellāra deģenerācija, akantocītiskas sarkanās asins šūnas un pigmentēta retinopātija.
Kas ir beta lipoproteinēmija?
Tam raksturīgi neiromuskulāri traucējumi, galvenokārt progresējoša ataksiska neiropātija, tīklenes izmaiņas, kas sastāv no netipiska pigmentāra retinīta ar makulas iesaistīšanos, β-lipoproteīnu deficīts vai trūkums, sarkano asins šūnu morfoloģiskās anomālijas (akantocitoze) un ar steatoreju.
Ieteicams:
Kad tika atklāta distrofiskā bullosa epidermolīze?
Epidermolysis bullosa pirmo reizi tika atklāta 1800. gadu beigās. Tas ir slimību ģimenes loceklis, ko sauc par tulznu slimībām. Vai distrofiskā bullosa epidermolīze ir reta slimība? Epidermolysis bullosa acquisita (iegūta EB forma) ir reta autoimūna slimība un nav iedzimta.
Kad tika atklāta dizartrija?
Agrāk, 1969 , Darley et al. definēja dizartriju kā kopīgu terminu saistītiem runas traucējumiem. Dizartrijas klasifikācija ietver ļenganu dizartriju, spastisku dizartriju, ataksisku dizartriju, hipokinētisku dizartriju, hiperkinētisku hiperkinētisku Hiperkinēzija ir pārmērīga nemiera stāvoklis, kas izpaužas kā daudz dažādu traucējumu, kas ietekmē spēju.
Kad tika atklāta kaitīga anēmija?
Slimību, ko izraisa B12 vitamīna deficīts, pirmo reizi aprakstīja Addison 1855, un tā kļuva pazīstama kā Addisona anēmija vai Bjermera anēmija. Simptomi bija bālums, elpas trūkums, dzelte, svara zudums un muskuļu spazmas. Kur tiek konstatēta kaitīga anēmija?
Kad tika atklāta agammaglobulinēmija?
Agammaglobulinēmiju (ARA) Ar X saistīto agammaglobulinēmiju (XLA) pirmo reizi aprakstīja doktors Ogdens Brutons 1952. Šī slimība, ko dažkārt sauc par Brutona agammaglobulinēmiju vai iedzimtu agammaglobulinēmiju, bija viena no pirmajām identificētajām imūndeficīta slimībām.
Kad tika atklāta eļļas krāsa?
Eļļas glezniecības pirmsākumi, kā tika atklāti 2008. gadā, ir vismaz 7. gadsimtā pēc ceturkšņa, kad anonīmi mākslinieki izmantoja eļļu, kas, iespējams, iegūta no valriekstiem vai magonēm. izrotāt seno alu kompleksu Bamiyanā, Afganistānā. Kad tika izgudrota eļļas krāsa?
