Slimība ir ārkārtīgi reta, visā pasaulē ziņots par aptuveni 100 gadījumiem, kopš ārsti Basens un Korncveigs to pirmo reizi atklāja 1950. gadā.
Cik izplatīta ir abetalipoproteinēmija?
Abetalipoproteinēmija ir reta slimība. Visā pasaulē ir aprakstīti vairāk nekā 100 gadījumi.
Kurš gēns izraisa abetalipoproteinēmiju?
Abetalipoproteinēmiju izraisa mutācijas MTTP gēnā, un tā tiek pārmantota kā autosomāli recesīvs ģenētisks stāvoklis. Ģenētiskās slimības nosaka divas alēles, viena saņemta no tēva un otra no mātes.
Kas ir ABL slimība?
ABL ir reta slimība, kas saistīta ar unikālu plazmas lipoproteīnu profilu, kurā ZBL un ļoti zema blīvuma lipoproteīnu (VLDL) būtībā nav. Šo traucējumu raksturo tauku malabsorbcija, spinocerebellāra deģenerācija, akantocītiskas sarkanās asins šūnas un pigmentēta retinopātija.
Kas ir beta lipoproteinēmija?
Tam raksturīgi neiromuskulāri traucējumi, galvenokārt progresējoša ataksiska neiropātija, tīklenes izmaiņas, kas sastāv no netipiska pigmentāra retinīta ar makulas iesaistīšanos, β-lipoproteīnu deficīts vai trūkums, sarkano asins šūnu morfoloģiskās anomālijas (akantocitoze) un ar steatoreju.
