2024 Autors: Elizabeth Oswald | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-13 00:10
Ģimenes adenomatozā polipoze (FAP) ir reta, iedzimta slimība, ko izraisaadenomatozās polipozes coli (APC) gēna defekts. Lielākā daļa cilvēku manto gēnu no vecākiem. Bet 25 līdz 30 procentiem cilvēku ģenētiskā mutācija notiek spontāni.
Vai ģimenes adenomatozā polipoze var izlaist paaudzes?
FAP neizlaiž paaudzes. Agrāk ne ārsti, ne zinātnieki nevarēja paredzēt, kam tiks diagnosticēts FAP, līdz adenomas attīstījās resnajā zarnā. Tomēr 1991. gadā tika atklāts gēns, kas ir atbildīgs par FAP, un tika nosaukts par Adenomatous Polyposis Coli jeb APC gēnu.
Vai ir ģenētiskais tests ģimenes adenomatozās polipozes noteikšanai?
Cilvēkiem, kuriem ir FAP vai AFAP, var veikt asins analīzi, lai noskaidrotu ģenētiskās izmaiņas APC gēnā vai MUTYH gēnā. Ja tiek konstatētas konkrētas gēnu izmaiņas, kas traucē gēna darbību, citiem ģimenes locekļiem var tikt diagnosticēts FAP vai AFAP, ja viņi tiek pārbaudīti un viņiem ir tāda pati gēna mutācija.
Kā zināt, vai jums ir ģimenes adenomatozā polipoze?
Ģimenes adenomatozās polipozes simptomi
- Asiņaini izkārnījumi.
- Neizskaidrojama caureja.
- Ilgstošs aizcietējums.
- Vēdera krampji.
- Izkārnījumu izmēra vai kalibra samazināšanās.
- Gāzu sāpes, vēdera uzpūšanās, pilnums.
- Neizskaidrojams svara zudums.
- Letarģija un vemšana.
Vai resnās zarnas adenomas ir iedzimtas?
Ģimenes vēsture. Jums ir lielāka iespēja attīstīt resnās zarnas polipus vai vēzi, ja jums ir kāds no vecākiem, brālis vai bērns. Ja tās ir daudziem ģimenes locekļiem, jūsu risks ir vēl lielāks. Dažiem cilvēkiem šī saikne'nav iedzimta.
Ieteicams:
Vai demence ir iedzimta vai ģenētiska?
Daudzi cilvēki, kurus skārusi demence, ir nobažījušies, ka viņi var mantot vai nodot tālāk demenci. Lielāko daļu demences nemanto bērni un mazbērni. Retākos demences veidos var būt spēcīga ģenētiska saikne, taču tā ir tikai neliela daļa no kopējiem demences gadījumiem.
Kad atkārtot kolonoskopiju adenomatozā polipa gadījumā?
Pacientiem ar 1 vai 2 mazām (< 10 mm) cauruļveida adenomām jāveic atkārtota kolonoskopija 5 līdz 10 gadu laikā. Pacientiem ar maziem (< 10 mm) zobainiem polipiem bez displāzijas jāveic atkārtota kolonoskopija pēc 5 gadiem. Kad kolonoskopija jāatkārto?
Kas ir adenomatozā polipoze coli?
APC ir adenomatozā polipozes coli. Ģenētiskas izmaiņas, kas izjauc APC gēna darbību, rada cilvēkam paaugstinātu risku mūža laikā saslimt ar vairākiem kolorektālajiem polipiem (no desmitiem līdz simtiem), kā arī kolorektālo vēzi un/vai citus.
Vai ģimenes adenomatozā polipoze var atkārtoties?
Desmoīdie audzēji mēdz atkārtoties pēc to ķirurģiskas noņemšanas. Gan klasiskās ģimenes adenomatozās polipozes, gan tās novājinātā varianta gadījumā labdabīgi un ļaundabīgi audzēji dažkārt tiek konstatēti citās ķermeņa vietās, tostarp divpadsmitpirkstu zarnā (tievās zarnas daļā), kuņģī, kaulos, ādā un citos audos.
Kur ir konstatēta adenomatozā polipoze coli?
Adenomatozās polipozes coli (APC) gēns ir galvenais audzēju nomācošais gēns. Mutācijas gēnā ir konstatētas ne tikai lielākajā daļā resnās zarnas vēža, bet arī dažos citos vēža veidos, piemēram, aknu vēža gadījumos. Kur atrodas adenomatozā polipoze coli?
