Ģimenes adenomatozā polipoze (FAP) ir reta, iedzimta slimība, ko izraisaadenomatozās polipozes coli (APC) gēna defekts. Lielākā daļa cilvēku manto gēnu no vecākiem. Bet 25 līdz 30 procentiem cilvēku ģenētiskā mutācija notiek spontāni.
Vai ģimenes adenomatozā polipoze var izlaist paaudzes?
FAP neizlaiž paaudzes. Agrāk ne ārsti, ne zinātnieki nevarēja paredzēt, kam tiks diagnosticēts FAP, līdz adenomas attīstījās resnajā zarnā. Tomēr 1991. gadā tika atklāts gēns, kas ir atbildīgs par FAP, un tika nosaukts par Adenomatous Polyposis Coli jeb APC gēnu.
Vai ir ģenētiskais tests ģimenes adenomatozās polipozes noteikšanai?
Cilvēkiem, kuriem ir FAP vai AFAP, var veikt asins analīzi, lai noskaidrotu ģenētiskās izmaiņas APC gēnā vai MUTYH gēnā. Ja tiek konstatētas konkrētas gēnu izmaiņas, kas traucē gēna darbību, citiem ģimenes locekļiem var tikt diagnosticēts FAP vai AFAP, ja viņi tiek pārbaudīti un viņiem ir tāda pati gēna mutācija.
Kā zināt, vai jums ir ģimenes adenomatozā polipoze?
Ģimenes adenomatozās polipozes simptomi
- Asiņaini izkārnījumi.
- Neizskaidrojama caureja.
- Ilgstošs aizcietējums.
- Vēdera krampji.
- Izkārnījumu izmēra vai kalibra samazināšanās.
- Gāzu sāpes, vēdera uzpūšanās, pilnums.
- Neizskaidrojams svara zudums.
- Letarģija un vemšana.
Vai resnās zarnas adenomas ir iedzimtas?
Ģimenes vēsture. Jums ir lielāka iespēja attīstīt resnās zarnas polipus vai vēzi, ja jums ir kāds no vecākiem, brālis vai bērns. Ja tās ir daudziem ģimenes locekļiem, jūsu risks ir vēl lielāks. Dažiem cilvēkiem šī saikne'nav iedzimta.
