Prādera-Villi sindroma diagnostikas kritēriji Par Prādera-Villi sindroma diagnozi vajadzētu būt aizdomām bērniem, kas jaunāki par trim gadiem ar vismaz 5; un bērniem, kas ir trīs gadus veci un vecāki, ar rezultātu vismaz 8, ar 4 punktiem no galvenajiem kritērijiem.
Kad tiek diagnosticēta PWS?
Aizdomās par Pradera-Villi sindroma (PWS) diagnozi parasti veic ārsts, pamatojoties uz klīniskajiem simptomiem. Aizdomas par PWS ir jebkuram zīdainim, kas piedzimis ar nozīmīgu hipotoniju (muskuļu vājums vai “dīkstāve”). Diagnozi apstiprina asins analīze.
Kā es varu zināt, vai manam mazulim ir Prādera-Villi sindroms?
Klasiska Prādera-Villi sindroma pazīme ir pastāvīga tieksme pēc ēdiena, kā rezultātā strauji pieaug svars, sākot no aptuveni 2 gadu vecuma. Pastāvīgs izsalkums liek ēst bieži un patērēt lielas porcijas. Var attīstīties neparasti pārtikas meklējumi, piemēram, pārtikas krāšana vai saldētas pārtikas vai pat atkritumu ēšana.
Vai Prādera-Villi sindromu var neatklāt?
Ir nepieciešama agrīna pārbaude, jo agrīna diagnostika nodrošina savlaicīgu ārstēšanu. Daži cilvēki ar PWS nesaņem diagnozi vai viņiem tiek nepareizi diagnosticēts Dauna sindroms vai autisma spektra traucējumi (ASD), jo dažas šo stāvokļu pazīmes pārklājas ar PWS.
Vai Prādera-Villi sindromu var noteikt pirms dzimšanas?
Neinvazīvs pirmsdzemdību skrīnings(NIPS), ko sauc arī par neinvazīvo pirmsdzemdību testēšanu (NIPT) vai bezšūnu DNS testēšanu, tagad ir pieejama Pradera-Villi sindroma (PWS) ārstēšanai. Testēšanu var veikt jebkurā laikā pēc 9–10 grūtniecības nedēļām, jo augļa DNS cirkulē mātes asinīs.
