Jēkabsena sindroms (JS) ir blakus esoša gēna sindroms, ko izraisa daļēja 11. hromosomas garās rokas dzēšana. Šo stāvokli pirmo reizi aprakstīja Džeikobsens 1973. gadāģimenē ar vairāki dalībnieki, kas mantojuši nelīdzsvarotu 11;21 translokāciju, kas iegūta no līdzsvarota pārvietošanas nesēja vecāka [1].
Cik daudziem cilvēkiem ASV ir Džeikobsena sindroms?
Lai gan Džeikobsena sindroma izplatība nav zināma, Amerikas Savienotajās Valstīs ir ierosināta dzimstības izplatība 1/50, 000-100, 000 ar sieviešu/vīriešu attiecību. no 2:1.
Kā vārdā ir nosaukts Džeikobsena sindroms?
Sindromu pirmo reizi identificēja dāņu ģenētiķis Petrea Jacobsen 1973. gadā, un tas tika nosaukts viņas vārdā. Viņa atklāja Džeikobsena sindromu ģimenē, kurā vairāki cilvēki bija slimi.
Vai Jakobsena sindromu var ārstēt?
Jakobsena sindromu nevar izārstēt; ārstēšana parasti koncentrējas uz katra indivīda specifiskajām pazīmēm un simptomiem. Ārstēšana var prasīt dažādu speciālistu komandas saskaņotus centienus. Personas ar zemu trombocītu skaitu (trombocitopēniju) regulāri jānovēro.
Kad tiek diagnosticēts Džeikobsena sindroms?
Būs redzama bojātā hromosoma un dzēstie gēni. Jakobsena sindromu var diagnosticēt grūtniecības laikā. Ja ultraskaņa norāda uz kaut ko neparastu, var veikt papildu pārbaudidarīts. Mātei var paņemt asins paraugu un tos analizēt.
