Gyrate Atrofiju izraisa dažādas mutācijas OAT gēnā, kas atrodams 10q26 hromosomā. Mantojums ir autosomāli recesīvs. Ir identificēti vairāk nekā 50 varianti, un visbiežāk sastopamas nepareizas mutācijas.
Kas izraisa žiratu atrofiju?
OAT gēna mutācijas izraisa girāta atrofiju. OAT gēns sniedz norādījumus enzīma ornitīna aminotransferāzes veidošanai. Šis enzīms darbojas šūnu (mitohondriju) enerģijas ražošanas centros, kur tas palīdz noārdīt molekulu, ko sauc par ornitīnu.
Vai žirata atrofija ir ārstējama?
Gyrate atrofija ir iedzimta slimība, ko izraisa OAT gēna mutācija. Cilvēkiem ar girāta atrofiju parasti ir ļoti slikta nakts redzamība un tīklenes bojājumi. Šie bojājumi laika gaitā progresē, izraisot tuneļa redzi un galu galā var izraisīt aklumu. Pašlaik nav zāles pret žiratu atrofiju.
Kas ir koroidālā atrofija?
Girātveida dzīslas un tīklenes atrofija ir iedzimts olb altumvielu metabolisma traucējums, kam raksturīgs progresējošs redzes zudums. Bērnībā attīstās tādi simptomi kā tuvredzība (tuvredzība), redzes traucējumi vājā apgaismojumā (nakts aklums) un sānu (perifērās) redzes zudums.
Kā var mazināt žiratu atrofijas simptomus?
Girāta atrofijas ārstēšana sastāv vai nu reducējot substrāta arginīnu, no kura tiek iegūts ornitīnsveidojas vai paaugstina OAT enzīma aktivitāti, nodrošinot vairāk B vitamīna kofaktora6.
