Nosaukums Alkaptonūrija ir atvasināts no arābu vārda “sārms” (nozīmē sārmu) un grieķu vārda, kas nozīmē “alkaptonūrija sārmā”. Nosaukumu izveidoja Boedeker 1859. gadā pēc tam, kad viņš atklāja neparastas reducējošas īpašības pacienta urīnā.
Kas ir alkaptonūrija, ko izraisa?
Alkaptonūrijā iesaistītais gēns ir HGD gēns. Šeit sniegti norādījumi par fermenta, ko sauc par homogentizāta oksidāzi, veidošanu, kas nepieciešams homogentīnskābes sadalīšanai. Lai attīstītu alkaptonūriju, jums ir jāmanto divas bojātā HGD gēna kopijas (viena no katra vecāka).
Kur ir konstatēta alkaptonūrija?
Alkaptonūrija ir reta slimība. Saskaņā ar Nacionālo veselības institūtu, stāvoklis skar aptuveni 1 no 250 000 līdz 1 miljonam cilvēku visā pasaulē, taču tas ir biežāk sastopams Slovākijā un Dominikānas Republikā, skarot aptuveni 1 no 19, 000 cilvēku.
Kas atklāja alkaptonūrijas slimību?
Vēlāk šis savienojums tika identificēts kā homogentīnskābe. 1890. gadā angļu ārsts Arčibalds Garrods izmeklēja 3 mēnešus veca zēna urīnu – tas bija dzeltenbrūns, un doktors Garrods diagnosticēja alkaptonūriju.
Cik izplatīta ir alkaptonūrija?
Šis stāvoklis ir reti sastopams, un tas skar 1 no 250 000 līdz 1 miljonam cilvēku visā pasaulē. Alkaptonūrija ir biežāk sastopama noteiktos Slovākijas apgabalos (kur tā sastopama aptuveni 1 no 19 000 cilvēku)un Dominikānas Republikā.
