Tā ir dominējoša ģenētiska iezīme, tāpēc tikai vienam no vecākiem ir jābūt nosacījumiem, lai bērns to varētu mantot. Ja jums ir brahidaktilija, visticamāk, tā ir arī citiem jūsu ģimenes locekļiem. Daudzi brahidaktilijas gadījumi notiek bez citiem veselības stāvokļiem. Jums var būt brahidaktilija un nav citu veselības stāvokļu.
Cik izplatīta ir brahidaktilija?
Bērns iemācīsies pielāgoties, izmantojot savu dominējošo roku. Brahidaktilija nav bieži sastopams stāvoklis, jo notiek tikai aptuveni 1 no 32 000 dzemdību gadījumiem.
Vai brahidaktilija ir ģenētiska mutācija?
Izolētu brahidaktiliju E tipa izraisa ģenētiskas izmaiņas (patogēnie varianti vai mutācijas) HOXD13 gēnā. Patogēnie varianti PTHLH gēnā var izraisīt arī E tipa brahidaktiliju, kas saistīta ar īsu augumu. Abos šajos gadījumos traucējumi tiek mantoti autosomāli dominējošā veidā.
Vai brahidaktilija ir reta slimība?
Dažādi izolētas brahidaktilijas veidi ir reti sastopami, izņemot A3 un D tipus. Brahidaktilija var rasties vai nu kā izolēta malformācija, vai kā daļa no kompleksa malformācijas sindroma. Līdz šim ir identificētas daudzas dažādas brahidaktilijas formas. Dažas formas rada arī īsu augumu.
Kas izraisa kluba īkšķi?
Noslīpēti pirksti ir slimības, bieži sirds vai plaušu simptoms, kas izraisa hroniski zemu skābekļa līmeni asinīs. Slimības, kurasvar izraisīt malabsorbciju, piemēram, cistiskā fibroze vai celiakija var izraisīt arī nūju veidošanos. Hroniski zems skābekļa līmenis asinīs var izraisīt klubu apmeklēšanu.
