Ko nozīmē alkaptonūrija?

Satura rādītājs:

Ko nozīmē alkaptonūrija?
Ko nozīmē alkaptonūrija?
Anonim

lietvārds Patoloģija. pārmērīga homogentīnskābes izdalīšanās ar urīnu, ko izraisa iedzimta tirozīna un fenilalanīna metabolisma anomālija.

Kas ir Alkaptonūrijas cēlonis?

Alkaptonūriju izraisa homgentizāta 1, 2-dioksigenāzes (HGD) gēna mutācija. HGD gēns satur instrukcijas, kā izveidot (kodēt) fermentu, kas pazīstams kā homogentizāta 1, 2-dioksigenāze. Šis enzīms ir būtisks homogentīnskābes sadalīšanai.

Kāda ir atšķirība starp fenilketonūriju un alkaptonūriju?

Alkaptonūrija ir recesīvs ģenētisks deficīts, kas izraisa nepilnīgu tirozīna un fenilalanīna oksidēšanos, izraisot paaugstinātu homogentīnskābes (vai melānskābes) līmeni. To sauc arī par fenilketonūriju un ohronozi.

Kas ir bojātais Alkaptonūrijas enzīms?

Alkaptonūrija ir autosomāli recesīvs traucējums, ko izraisa enzīmu homogentizāta 1, 2-dioksigenāzes deficīts. Šī enzīma deficīta rezultātā palielinās homogentīnskābes līmenis, kas ir tirozīna un fenilalanīna metabolisma produkts.

Ko nozīmē Alkaptonūrija?

Alkaptonūrija jeb "melnā urīna slimība" ir ļoti reta iedzimta slimība, kas neļauj organismam pilnībā noārdīt divus proteīnu veidojošos blokus (aminoskābes), ko sauc par tirozīnu un fenilalanīnu. Tā rezultātā organismā uzkrājas ķīmiska viela, ko sauc par homogentīnskābi.

Ieteicams: